Lysosomala lagringssjukdomar

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Lysosomala lagringssjukdomar uppstår vid brist på specifika enzymer i Lysosomen, vilket leder till ackumulering av substrat som normalt skulle brytas ned.

Detaljer

• Exempel: Tay-Sachs och Gaucher
• Enzymbrist → ackumulering av substrat i cellen
• Kan även bero på defekt sortering i Golgiapparaten (t.ex. I-cell disease, mukolipidos typ II) där enzymer hamnar fel och inte når lysosomen

Kopplingar

Relaterat: Lysosomen, Golgiapparaten