Fragile X-syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Fragile X-syndrom är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning, orsakad av en CGG-repeat-expansion på X-kromosomen.

Detaljer

• Orsak: CGG-repeat-expansion på X-kromosomen
• Mekanism: förlust av (paternella) gener via deletion eller imprinting/repeat-expansion som tystar genuttryck
• Symtom: överätning, låg muskeltonus, inlärningssvårigheter
• Prevalens: 1/10 000–30 000
• Karyotyp: X-linked

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Aneuploidi