Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes

Kurs: Basvetenskap 2

Modulen behandlar människans utveckling från könscellsbildning till tidig organbildning: gametogenes och befruktning, det tidiga embryots klyvning och implantation, gastrulering och groddbladens bildning, meiosens roll för genetisk variation och kromosomavvikelser, neurulation, organanläggning, samt utvecklingsbiologins molekylära grund och regenerativ medicin.

Faser i människans utveckling

• Embryonalperiod – vecka 3–8, organanlagen bildas
• Fosterperiod – vecka 9–40, tillväxt och mognad
• Perinatalperiod – kring förlossningen
• Prenatalperiod – hela graviditeten, befruktning till födsel
• Deskriptiv embryologi – studien av embryots anatomiska utveckling
• Molekylär utvecklingsbiologi – genetiska/biokemiska mekanismer bakom utvecklingen
• Regenerativ medicin – reparation/ersättning av skadad vävnad

Gametogenes

• Spermatogenes – PKC → spermatogonia → spermatocyter → spermatider → spermatozoa
• Oogenes – PKC → oogonia → oocyter → ägg
• Meios – reduktionsdelning som skapar haploida könsceller och genetisk variation

Meios, variation och könsbestämning

• SRY-genen – styr manlig könsutveckling
• Nondisjunktion – felaktig kromosomseparation, orsak till aneuploidi
• Aneuploidi – onormalt kromosomantal
• Downs syndrom, Klinefelters syndrom, Turners syndrom, Jacobs syndrom, Triple X-syndrom – exempel på aneuploidier
• Cri-du-chat syndrom, Angelman syndrom, Prader-Willi syndrom, Fragile X-syndrom – strukturella kromosomförändringar
• de la Chapelle syndrom, Swyer syndrom – avvikelser i könsbestämning kopplade till SRY

Befruktning

• Corona radiata – yttre lager av granulosaceller runt ägget
• Zona pellucida – skyddande glykoproteinlager, binder spermien
• Kapacitation – mognadsprocess hos spermien
• Akrosomal reaktion – enzymfrisättning som bryter ner äggets skydd
• Kortikal reaktion – blockering av polyspermi
• Zygot – cellen som bildas vid befruktning

Första embryonalveckan

• Morula – ca 16 celler, totipotent
• Blastocyst – embryoblast + trofoblast + blastocoel
• Trofoblast – yttre cellmassa, blir moderkaka
• Implantation – blastocysten fäster i endometriet
• Endometrium – livmoderslemhinnan
• Ektopisk graviditet – embryot implanteras utanför livmodern

Andra embryonalveckan

• Epiblast – ger upphov till alla groddblad
• Hypoblast – bidrar till gulesäckens epitel
• Amnion – vätskefylld hålighet runt embryot
• Gulesäck – näring och tidig blodbildning
• Chorion – yttre fosterhinna, del av moderkakan
• Endometrios – endometrievävnad utanför livmodern

Tredje embryonalveckan – gastrulering

• Gastrulering – bildar de tre groddbladen
• Ektoderm – hud, nervsystem, sensoriska organ
• Mesoderm – muskler, skelett, hjärta, urogenitala organ
• Endoderm – mag-tarmkanal, lungor, lever
• Notokord – embryots mittaxel och signalcentrum
• Paraxialt mesoderm, Intermediärt mesoderm, Lateralt mesoderm – mesodermets subtyper
• Somiter – segmenterade block som blir ryggrad, muskler, hud

Neurulation och veckning

• Neurulation – bildning av neuralröret
• Neurallistceller – migrerande celler som bildar bl.a. PNS, melanocyter, ansiktsben
• Gälbågar – ger upphov till ansiktsstrukturer
• Spina bifida – neuralrörsdefekt
• LKG-syndrom – läpp-, käk- och gomspalt

Anläggning av organ och molekylärbiologi

• Induktion (utvecklingsbiologi) – en vävnad inducerar en annan via signalmolekyler
• Morfogen – skapar koncentrationsgradienter som ger positionell information
• HOX-gener – ger kroppssegment identitet
• Tillväxtfaktorer – proteiner som styr celldelning och organbildning
• Transkriptionsfaktorer – reglerar genuttryck och celldifferentiering
• Teratogener – yttre faktorer som orsakar fosterskador
• Stamceller – totipotenta, pluripotenta, oligopotenta celler och deras roll i regenerativ medicin