de la Chapelle syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

De la Chapelle syndrom är ett tillstånd där en person med XX-karyotyp har manlig fenotyp, orsakat av att SRY-genen translokerats till en X-kromosom.

Detaljer

• Karyotyp: 46,XX – kvinnlig karyotyp, men individen utvecklar manlig fenotyp eftersom SRY-genen flyttats till en X-kromosom under faderns meios (via reciprok Translokation). Leder till infertilitet och testosteronbrist.
• Orsak: SRY-gen translokerad till X-kromosom
• Mekanism: testikelutveckling trots avsaknad av Y-kromosom
• Symtom: manlig fenotyp, infertilitet, små testiklar
• Prevalens: <1/20 000 – mycket sällsynt
• Karyotyp: XX med SRY

Klinisk pärla

De la Chapelle (XX man) och Swyer syndrom (XY kvinna) är motsatta exempel på hur SRY-genens läge/funktion, inte bara antalet könskromosomer, avgör fenotypiskt kön.

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, SRY-genen, Swyer syndrom, Translokation