SRY-genen

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

SRY-genen (Sex-determining Region Y) sitter på Y-kromosomen och kodar för testisbestämmande faktor (TDF), vilket initierar testikelutveckling och testosteronproduktion.

Detaljer

• XX → kvinnlig utveckling; XY → manlig utveckling, om SRY-genen är aktiv
• SRY-genens produkt (TDF) initierar utveckling av testiklar ur gonaderna samt testosteronproduktion
• Vid translokation av SRY-genen till X-kromosomen uppstår de la Chapelle syndrom (XX man)
• Vid mutation i SRY-genen (eller andra könsbestämmande gener) uppstår Swyer syndrom (XY med kvinnlig fenotyp)

Tenta-fokus

SRY-genens läge och funktion förklarar två motsatta syndrom: de la Chapelle (SRY translokerad till X → manlig fenotyp trots XX) och Swyer (mutation i SRY → kvinnlig fenotyp trots XY).

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, de la Chapelle syndrom, Swyer syndrom, Meios