Swyer syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Swyer syndrom är ett tillstånd där en person med XY-karyotyp har kvinnlig fenotyp, orsakat av mutation i SRY-genen eller andra könsbestämmande gener.

Detaljer

• Karyotyp: 46,XY – manlig karyotyp, men individen utvecklar kvinnlig fenotyp eftersom SRY-genen är inaktiverad. Gonaderna blir stråkformade utan hormonproduktion.
• Orsak: mutation i SRY-genen eller andra könsbestämmande gener
• Mekanism: gonaderna utvecklas inte till testiklar
• Symtom: kvinnlig fenotyp, outvecklade gonader, infertilitet
• Prevalens: 1/80 000
• Karyotyp: XY (med mutation)

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, SRY-genen, de la Chapelle syndrom, Klinefelters syndrom