Prader-Willi syndrom

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2, Basvetenskap 2

Vad är det?

Prader-Willi syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår från samma kromosomregion (15q11-q13) som Angelman syndrom, men orsakas av förlust av det paternella genuttrycket i regionen — en klassisk genomisk imprinting-sjukdom som orsakar svår, tidig obesitas via extrem hyperfagi och hormonell dysreglering.

Mekanism

Orsakas av deletion/mutation eller förlust av faderns kopior av gener på kromosom 15q11-q13 (genomisk imprinting-defekt). Ger nedsatt muskeltonus (hypotoni) redan vid födseln, och senare utvecklas skyhöga ghrelinnivåer (hungerhormonet) tillsammans med extrem hyperfagi (kan äta okontrollerat om tillgång till mat inte begränsas). Kognitiv påverkan förekommer också. Prevalens ca 1/12 000–20 000.

Klinisk relevans & Diagnostik

Kräver noggrann kostkontroll och tillsyn av matintag redan från barndomen för att förhindra livshotande obesitas. De onormalt höga ghrelinnivåerna är en av de mest karaktäristiska hormonella fynden vid tillståndet.

Tenta-fokus

Angelman vs Prader-Willi är ett klassiskt exempel på genomisk imprinting: samma deletion (15q11-q13) ger olika sjukdom beroende på om den ärvda kromosomen kommer från mor (Angelman) eller far (Prader-Willi). Prader-Willi kombinerar dessutom tidig hypotoni (spädbarn) med senare extrem hyperfagi (barndom) – ett bifasiskt kliniskt förlopp som är karaktäristiskt för tillståndet.

Kopplingar

Relaterat: 09 Neuroendokrina Tumörer, Hunger och Mättnad, MC4R-mutation, Angelman syndrom, Aneuploidi, Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes