MC4R-mutation

Vad är det?

MC4R-mutation är den vanligaste monogena (enskild gen) orsaken till svår obesitas, med debut redan i barndomen.

Mekanism

Inaktiverande mutationer i MC4R-genen gör hypotalamus mättnadssystem funktionellt blint för α-MSH-signalen, vilket ger ständig, svårkontrollerad hunger (hyperfagi) oavsett hur mycket individen redan ätit.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger snabb, tidig och uttalad viktuppgång som skiljer sig från vanlig, polygen obesitas genom sin tidiga debut och extrema svårighetsgrad. Svarar inte på leptinbehandling (till skillnad från leptinbrist).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: MC4R, Leptinbrist