MC4R (Melanokortin-4-receptor)
Vad är det?
MC4R är en receptor i hypotalamus central för mättnadskänsla, och mutationer i denna gen är den vanligaste monogena orsaken till svår, tidigt debuterande obesitas.
Mekanism
MC4R aktiveras normalt av α-MSH (från POMC-neuron) och signalerar mättnad. En inaktiverande mutation gör att denna mättnadssignal aldrig når fram ordentligt, vilket ger konstant, svårhanterlig hunger och kraftig hyperfagi redan från tidig barndom.
Klinisk relevans & Diagnostik
Bör misstänkas hos barn med extrem, tidig hyperfagi och snabb viktuppgång. Till skillnad från leptinbrist svarar MC4R-mutation inte på leptinbehandling, eftersom defekten sitter nedströms om leptinsignaleringen.
Tenta-fokus
MC4R-mutation är den vanligaste monogena orsaken till obesitas – ett viktigt undantag till den vanligare polygena (FTO-relaterade) formen.
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Relaterat: MC4R-mutation, Leptinbrist, 09 Neuroendokrina Tumörer, Hunger och Mättnad