Leptinbrist

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Vad är det?

Leptinbrist är en mycket sällsynt, monogen orsak till svår obesitas, orsakad av total avsaknad av fungerande leptinhormon.

Mekanism

Mutation i leptin-genen gör att fettvävnaden inte kan producera fungerande leptin, oavsett fettmassa. Hjärnan får därför aldrig något mättnadssignal alls, vilket ger extrem, obehandlad hyperfagi och tidig, svår obesitas.

Klinisk relevans & Diagnostik

Till skillnad från vanlig leptinresistens (höga nivåer, uteblivet svar) är nivåerna vid leptinbrist extremt låga. Detta är den enda formen av obesitas som svarar dramatiskt bra på leptininjektionsbehandling, eftersom problemet är brist på hormon snarare än nedsatt känslighet.

Tenta-fokus

Leptinbrist (låga nivåer, svarar på leptinbehandling) vs. Leptinresistens (höga nivåer, svarar INTE på leptinbehandling) – en central distinktion inom monogen vs. vanlig obesitas.

Kopplingar

Relaterat: Leptin, Leptinresistens, MC4R-mutation