Angelman syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Angelman syndrom är ett genetiskt syndrom orsakat av förlust av det maternella UBE3A-genuttrycket på kromosom 15q, via deletion eller imprinting.

Detaljer

• Orsak: deletion/mutation på kromosom 15q (maternell)
• Mekanism: förlust av UBE3A-genens funktion via deletion eller imprinting
• Symtom: glädje (karaktäristiskt lyckligt humör), epilepsi, talförlust, balansproblem
• Prevalens: 1/12 000–20 000
• Karyotyp: 15q11-q13

Klinisk pärla

Angelman syndrom och Prader-Willi syndrom uppstår från samma kromosomregion (15q11-q13) men ger helt olika fenotyper beroende på om förlusten är maternell (Angelman) eller paternell (Prader-Willi) – ett klassiskt exempel på genomisk imprinting.

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Prader-Willi syndrom, Aneuploidi