Cri-du-chat syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Cri-du-chat syndrom är ett strukturellt kromosomsyndrom orsakat av en deletion på kromosom 5p, uppkallat efter det karaktäristiska kattliknande skriket hos drabbade spädbarn.

Detaljer

• Orsak: deletion på kromosom 5p
• Mekanism: terminal deletion under meios eller tidig meios
• Symtom: kattliknande skrik (högt gällt skrik som liknar en katts jamande), mikrocefali (litet huvud), utvecklingsstörning
• Prevalens: 1/20 000–50 000
• Karyotyp: deletion på kromosom 5p

Klinisk pärla

Det karaktäristiska “kattskriket” hos nyfödda är en klassisk igenkänningsmarkör för cri-du-chat syndrom.

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Aneuploidi, Nondisjunktion