Downs syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste aneuploidin hos levande födda, orsakad av en extra kopia av kromosom 21.

Detaljer

• Orsak: extra kromosom 21
• Mekanism: Nondisjunktion under meios I eller II
• Symtom: intellektuell funktionsnedsättning, hjärtfel; personer med Downs syndrom har ofta mild till måttlig kognitiv funktionsnedsättning som påverkar abstrakt tänkande, problemlösning och social förståelse, samt inlärnings- och minnessvårigheter (särskilt inom verbal inlärning och arbetsminne) – pedagogiska insatser behöver anpassas individuellt
• Prevalens: 1/700 födslar
• Karyotyp: trisomi 21

Tenta-fokus

Downs syndrom är den mest högfrekventa aneuploidin och ett klassiskt exempel på nondisjunktion – jämför prevalens (1/700) med övriga aneuploidier.

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Aneuploidi, Nondisjunktion