Hirschsprungs sjukdom
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Vad är det?
- Medfödd aganglionos — total avsaknad av ganglieceller i plexus myentericus (Auerbach) och plexus submucosus (Meissner) i en distal, sammanhängande tarmsegment.
- Även kallad kongenitalt megakolon — men det dilaterade partiet är den friska tarmen, inte den sjuka.
Varför är det viktigt / Mekanism
Embryologi: ganglieceller härstammar från neuralkammen och migrerar kraniokaudalt längs tarmen under vecka 5–12. Om migrationen avstannar saknas ganglier från stoppunkten och distalt — därför är rektum alltid engagerat och utbredningen alltid sammanhängande.
| Aganglionärt segment | Sammandraget (spastiskt) — inga inhibitoriska NO/VIP-neuron, ökad kolinerg och adrenerg ton, hypertrofa nervstammar |
| Övergångszon | Trattformad |
| Proximalt om aganglionosen | Dilaterat — frisk tarm som arbetar mot ett funktionellt stopp |
- Utbredning: kort segment (rektosigmoideum) ca 80 %, långt segment ca 15 %, total kolonaganglionos ca 5 %.
- Genetik: RET-protoonkogenen är den viktigaste (loss of function — jämför med gain of function vid MEN 2), samt EDNRB och endotelin-3. Polygen nedärvning med ofullständig penetrans; pojkar drabbas ca 4 gånger oftare.
- Associationer: Downs syndrom (ca 10 % av fallen), Waardenburgs syndrom, MEN 2A, kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Klinisk bild hos nyfödd: utebliven mekoniumavgång inom 48 timmar (> 90 % av friska nyfödda har avgått mekonium inom 24 h), gallfärgade kräkningar, uppspänd buk och matningssvårigheter.
- Hos äldre barn: kronisk förstoppning sedan födseln, dålig viktuppgång, uppspänd buk — men ingen enkopres och ingen avföring i ampullen vid rektalpalpation.
| Hirschsprung | Funktionell förstoppning | |
|---|---|---|
| Debut | Från födseln | Ofta vid avvänjning/toaletträning |
| Mekoniumavgång | Fördröjd > 48 h | Normal |
| Rektalampull | Tom och trång | Fylld med avföring |
| Enkopres | Nej | Vanligt |
| Explosionsavföring efter PR | Ja (blast sign) | Nej |
| Tillväxt | Ofta påverkad | Normal |
- Diagnostik: rektalbiopsi är guldstandard — avsaknad av ganglieceller + hypertrofa nervstammar + kraftigt ökad acetylkolinesteras-infärgning (numera ofta kalretinin-immunhistokemi, som saknas i aganglionärt segment). Kolonröntgen visar övergångszon; anorektal manometri visar utebliven rektoanal inhibitorisk reflex (RAIR).
- Behandling: kirurgisk resektion av det aganglionära segmentet med genomdragning (Swenson, Duhamel eller Soave), i dag ofta i ett steg och laparoskopiskt.
- Hirschsprungassocierad enterokolit är den fruktade komplikationen — feber, uppspänd buk, explosiv illaluktande diarré och sepsis. Kan uppstå både före och efter kirurgi och är den ledande dödsorsaken. Behandlas med rektalsköljningar, antibiotika (inkl. Metronidazol) och vätska.
Tenta-fokus
Den dilaterade tarmen är frisk — den sjuka är den smala. Vid röntgen och vid operation är det den kontraherade distala delen som saknar ganglier. Detta går tvärtemot intuitionen och frågas ofta.
Klinisk pärla
Utebliven mekoniumavgång inom 48 timmar hos en nyfödd har en kort differentialdiagnoslista: Hirschsprung, mekoniumileus vid cystisk fibros, analatresi, mekoniumplugg och kongenital hypotyreos.
Klinisk pärla
Tom rektalampull hos ett kroniskt förstoppat barn talar för Hirschsprung. Vid funktionell förstoppning är ampullen full — det är kanske det enklaste och mest användbara bedside-fyndet i hela frågeställningen.
Kopplingar
Relaterat: Basvetenskap 5 Moment 2, Neuralkam, Förstoppning, Plexus myentericus, Downs syndrom, RET, Akalasi