Akalasi
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Vad är det?
- Primär motorikstörning i esofagus med två samtidiga defekter: utebliven relaxation av den nedre esofagussfinktern (LES) vid sväljning och förlorad peristaltik i esofaguskroppen.
- Namnet betyder ordagrant “utan avslappning”.
Varför är det viktigt / Mekanism
Orsaken är selektiv degeneration av de inhibitoriska neuronen i plexus myentericus (Auerbach) — de som frisätter kväveoxid (NO) och VIP. De excitatoriska kolinerga neuronen bevaras längre.
| Konsekvens | |
|---|---|
| Förlorad NO/VIP-hämning | LES kan inte relaxera; vilotonus ofta förhöjd |
| Bevarad kolinerg ton | Obalans i excitatorisk riktning |
| Förlorad nedåtriktad gradient | Peristaltiken kräver att hämningen sprids före kontraktionen → aperistaltik |
- Degenerationen antas vara autoimmun hos genetiskt predisponerade (HLA-DQ), möjligen triggad av HSV-1.
- Sekundär akalasi (pseudoakalasi) har samma manometriska bild men annan orsak:
- Chagas sjukdom — parasiten förstör plexus myentericus; ger också megakolon och kardiomyopati.
- Malignitet vid kardia (adenokarcinom) som infiltrerar plexus.
- Amyloidos, Sarkoidos, paraneoplastiskt (anti-Hu vid småcellig lungcancer).
Chicagoklassifikationens tre typer (högupplöst manometri):
| Typ | Fynd | Behandlingssvar |
|---|---|---|
| I (klassisk) | Ingen kontraktilitet | Gott |
| II (med pantryck) | Panesofageal tryckökning | Bäst |
| III (spastisk) | Prematura spastiska kontraktioner | Sämst — POEM föredras |
Klinisk relevans & Diagnostik
- Symtom: dysfagi för både fast föda och dryck redan från början (till skillnad från mekanisk striktur, där fast föda drabbas först), regurgitation av osmält, ojäst föda, bröstsmärta, viktnedgång och nattlig hosta. Patienter lär sig kompensera genom att dricka vatten och sträcka på halsen.
- Diagnostik:
- Gastroskopi först — obligatoriskt för att utesluta pseudoakalasi vid kardiacancer. Trögt passerande gastroskop genom kardia stärker misstanken.
- Esofagusröntgen med barium: dilaterad esofagus som smalnar av i ett “fågelnäbbstecken” (bird’s beak), ibland med vätskenivå och avsaknad av magsäcksluftbubbla.
- Högupplöst manometri är guldstandard: förhöjt integrerat relaxationstryck (IRP) + aperistaltik.
- Behandling — alla är palliativa, ingen återställer nervförlusten:
| Metod | Kommentar |
|---|---|
| Pneumatisk dilatation | Effektiv, kräver ofta upprepning; ca 2 % perforationsrisk |
| Laparoskopisk Hellermyotomi + fundoplikation | Durabel, standard vid typ I–II |
| POEM (peroral endoskopisk myotomi) | Bäst vid typ III; hög frekvens av efterföljande reflux |
| Botulinumtoxin i LES | Kortvarig effekt (månader); reserveras för sköra patienter |
| Kalciumantagonister, nitrater | Svag effekt, mest historiskt |
- Långtidsrisk: ökad risk för skivepitelcancer i esofagus (kronisk stas och inflammation), med latens på 15–20 år.
Tenta-fokus
Dysfagi för fast OCH flytande från början = motorikstörning. Dysfagi först för fast föda som progredierar = mekaniskt hinder. Detta enda anamnesfynd skiljer akalasi från striktur och cancer bättre än något annat.
Klinisk pärla
Gastroskopi ska alltid göras före behandling — en kardiacancer kan ge identisk röntgen- och manometribild. Misstänk pseudoakalasi vid kort symtomduration, hög ålder och uttalad viktnedgång.
Klinisk pärla
Vid Chagas sjukdom ses samma esofagusbild men tillsammans med megakolon och dilaterad kardiomyopati med apikalt aneurysm. Fråga alltid om ursprung i eller resa till Latinamerika.
Kopplingar
Relaterat: Basvetenskap 5 Moment 2, Esofagus, Dysfagi, Manometri, Plexus myentericus, Hirschsprungs sjukdom, Trypanosoma cruzi