Amyloidos

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent

Vad är det?

Amyloidos är ett samlingsnamn för sjukdomar där felveckade proteiner aggregerar till olösliga fibriller som lagras in extracellulärt i vävnad och successivt slår ut organfunktion. Fibrillproteinet varierar mellan formerna, men den fysikaliska strukturen — betaflaksveckning med Kongorödbindning — är gemensam.

Mekanism

• Ett normalt eller muterat protein antar en felaktig veckning, polymeriserar och deponeras som fibriller som kroppen inte kan bryta ned.
• AL-amyloidos: monoklonala lätta immunglobulinkedjor (oftast lambda) från klonala plasmaceller — se AL-amyloidos.
• AA-amyloidos: serumamyloid A, ett positivt akutfasprotein, vid långvarig kronisk inflammation som Reumatoid artrit, kroniska infektioner eller inflammatorisk tarmsjukdom.
• Ärftliga former (t.ex. transtyretinamyloidos) och dialysassocierad amyloidos utgör övriga huvudgrupper.
• Inlagringen ger förtjockade, styva vävnader: glomeruli läcker protein, myokardiet blir restriktivt, nerver degenererar.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Vanligaste kliniska bilderna: Nefrotiskt syndrom med kraftig Proteinuri och Hypoalbuminemi, restriktiv kardiomyopati med Hjärtsvikt, perifer neuropati, hepatomegali och makroglossi.
• Ett Albumin på 13–24 g/L talar för mer än enbart Akutfasreaktion — massiva förluster vid amyloidos eller nefrotiskt syndrom, alternativt syntesdefekt vid Levercirros, ska övervägas.
• Vid frågeställning amyloidos utförs Immunfixation oavsett nivåer av U-Kappa och U-Lambda när tU-Proteinfraktioner+Immunfix beställts.
• S-FLC med kappa/lambda-kvot (referens 0,31–1,56) screenar för AL-form; hög halt fria lätta kedjor i urinen ger dessutom risk för tubuliskador och kan bilda amyloida plack.
• Diagnosen ställs på biopsi med Kongorödfärgning och typning av fibrillproteinet — behandlingen skiljer sig helt mellan AL och AA.

Kopplingar

Relaterat: AL-amyloidos, Nefrotiskt syndrom, Fria lätta kedjor, Myelom, Hypoalbuminemi, Kronisk inflammation, Reumatoid artrit, Immunfixation