Perifer neuropati

Kurs: Basvetenskap 5

Vad är det?

• Perifer neuropati är sjukdom i det Perifera nervsystemet — motoriska, sensoriska eller autonoma nervfibrer.
• Indelas efter utbredning: Polyneuropati (symmetrisk, distal, längdberoende), Mononeuropati (enskild nerv, t.ex. Karpaltunnelsyndrom) och Mononeuritis multiplex (flera enskilda nerver, asymmetriskt).

Etiologi

• Diabetes mellitus — vanligaste orsaken i höginkomstländer (~50 % av alla fall).
• Toxisk: Alkoholmissbruk, Cisplatin, Vinkristin, Isoniazid (via Vitamin B6-brist), Metronidazol, Nitrofurantoin, Talidomid, tungmetaller (bly, arsenik).
• Nutritionell: Vitamin B12-brist, Tiaminbrist (beriberi), B6-brist och B6-överdos.
• Inflammatorisk/autoimmun: Guillain-Barrés syndrom, CIDP, Vaskulit, Sjögrens syndrom, Sarkoidos.
• Infektiös: Lepra (globalt vanligaste orsaken), HIV, Borrelios, Hepatit C med Kryoglobulinemi, Difteri.
• Metabol/systemisk: Uremi, Hypotyreos, Amyloidos, Paraproteinemi (MGUS, Myelom).
• Ärftlig: Charcot-Marie-Tooth, Familjär amyloidneuropati (transtyretin).
• Paraneoplastisk: anti-Hu vid Småcellig lungcancer.

Patofysiologi

• Axonal degeneration (vanligast): metabol/toxisk skada drabbar först de längsta axonen — därav distal, strump-handskformad utbredning som börjar i fötterna. Wallersk degeneration distalt om skadan.
• Demyelinisering: skada på Schwannceller/myelin ger ledningsblock och kraftigt sänkt ledningshastighet; ofta proximal och distal svaghet samtidigt (GBS, CIDP, CMT1).
• Vid diabetes bidrar Polyolvägen (sorbitolackumulering), advanced glycation end products, oxidativ stress och mikrovaskulär ischemi i vasa nervorum.
• Vid vaskulit orsakas skadan av ischemisk infarkt i enskilda nervstammar → mononeuritis multiplex.

Symtom

• Sensoriska: Parestesier, domningar, brännande Neuropatisk smärta, Allodyni, nedsatt vibrationssinne och Proprioception med sensorisk ataxi och positivt Rombergs test.
• Motoriska: distal svaghet, Droppfot, atrofi, Areflexi (akillesreflexen försvinner först), fasciculationer.
• Autonoma: Ortostatisk hypotension, Gastropares, Erektil dysfunktion, anhidros, Vilotakykardi.
• Småfiberneuropati ger smärta och autonoma symtom med normal neurografi.

Diagnostik

• Anamnes med tidsförlopp, läkemedel, alkohol, hereditet och yrkesexponering.
• Status: reflexer, vibrationssinne (stämgaffel 128 Hz), monofilament, kraft, gång.
• Basal labb: HbA1c/glukos, Vitamin B12, TSH, Kreatinin, SR, serum- och urinelfores (M-komponent).
• Neurografi/EMG: skiljer axonal (låg amplitud) från demyeliniserande (låg hastighet, förlängd latens, ledningsblock).
• Likvoranalys vid misstänkt inflammatorisk neuropati; Nervbiopsi (n. suralis) vid misstänkt vaskulit eller amyloidos; Hudbiopsi för intraepidermal nervfibertäthet vid småfiberneuropati.

Behandling

• Behandla grundorsaken: glykemisk kontroll, alkoholstopp, vitaminsubstitution, utsättning av neurotoxiskt läkemedel.
• Neuropatisk smärta: Amitriptylin, Duloxetin, Gabapentin, Pregabalin; Kapsaicin eller Lidokainplåster lokalt. Vanliga NSAID har dålig effekt.
• Immunmodulerande vid GBS/CIDP: Intravenöst immunglobulin, Plasmaferes, och vid CIDP även Kortikosteroider.
• Fotvård, fallprevention och ortoser är avgörande vid diabetesneuropati.

Klinisk pärla

Diabetesneuropati ger nedsatt smärt- och tryckkänsel → patienten märker inte sår → Diabetesfotsår och risk för amputation. Årlig monofilamenttest och fotinspektion är enkel men mycket kostnadseffektiv prevention.

Tenta-fokus

Vitamin B12-brist ger kombinerad bild: perifer neuropati plus Funikulär myelos med bakomliggande Bakstränginsufficiens och positiva Babinski — alltså både perifera och centrala tecken. Behandla aldrig med enbart folat vid misstänkt B12-brist; det kan förvärra neurologin.

Kopplingar

• Diabetes mellitus — vanligaste orsaken
• Guillain-Barrés syndrom — akut inflammatorisk form
• Demyelinisering — en av de två grundmekanismerna
• Neurografi — avgörande diagnostisk metod
• Vitamin B12-brist — behandlingsbar orsak