Tiaminbrist
Kurs: Basvetenskap 4
Vad är det?
- Brist på vitamin B1 (tiamin) — en av få vitaminbrister som kan ge irreversibel hjärnskada inom dygn, och som därför alltid behandlas på misstanke.
Detaljer
| Funktion | Tiaminpyrofosfat är koenzym för pyruvatdehydrogenas, alfa-ketoglutaratdehydrogenas (citronsyracykeln) och transketolas (pentosfosfatvägen) |
| Konsekvens av brist | Blockerad aerob glukosmetabolism → laktatansamling, ATP-brist och celldöd i de mest metabolt aktiva områdena: corpora mamillaria, periakveduktala grå substansen, thalamus och cerebellär vermis |
| Kroppens förråd | Endast 2–3 veckor — bristen kan uppstå snabbt |
| Orsaker | Alkoholberoende (dominerar i Sverige), svält, hyperemesis gravidarum, bariatrisk kirurgi, långvariga kräkningar, dialys, parenteral nutrition utan vitamintillsats |
Två huvudsyndrom
| Wernickes encefalopati | Beriberi | |
|---|---|---|
| Organ | CNS | Perifera nerver och hjärta |
| Trias/bild | Konfusion, oftalmoplegi/nystagmus, ataxi — komplett trias hos endast ca 15 % | Torr beriberi: perifer polyneuropati. Våt beriberi: högflödeshjärtsvikt med perifer vasodilatation |
| Utveckling | Obehandlad → Korsakoffs syndrom med anterograd amnesi och konfabulation, ofta permanent | Reversibelt vid tidig behandling |
- Papez krets förklarar minnesstörningen: skadan sitter i corpora mamillaria och thalamus anteriora/dorsomediala kärnor — mitt i minnesslingan.
- Behandling: tiamin intravenöst i hög dos (t.ex. 200–500 mg × 3 initialt) i flera dygn, därefter peroralt. Ge även magnesium, som är kofaktor för tiaminberoende enzymer — utan magnesium svarar patienten dåligt.
Tenta-fokus
Ge ALLTID tiamin FÖRE glukos till en malnutrierad eller alkoholberoende patient. Glukosinfusion förbrukar det sista tiaminet i den blockerade metabolismen och kan utlösa akut Wernickes encefalopati. Detta är en av de mest frågade och mest kliniskt viktiga sekvensreglerna i hela medicinen.
Klinisk pärla
Vänta aldrig på ett tiaminvärde. Provet tar dagar, behandlingen är billig och praktiskt taget ofarlig, och fönstret för att förhindra permanent Korsakoff mäts i timmar. Behandla på misstanke.
Kopplingar
Relaterat: Modul 4 - Högre kognitiva funktioner, Papez krets, Wernicke-Korsakoffs syndrom, Vitamin B1 (Tiamin), Demens, Alkoholberoende