Polyneuropati

Kurs: Basvetenskap 6

Vad är det?

• Generaliserad, symmetrisk sjukdom i flera perifera nerver samtidigt.
• Skiljs från Mononeuropati (en nerv) och Mononeuritis multiplex (flera enskilda nerver, asymmetriskt).
• Drabbar typiskt de längsta axonen först — därav distal, längdberoende utbredning i “strump- och handskform”.

Etiologi

• Metabol: Diabetes mellitus (vanligaste orsaken i höginkomstländer), Uremi, Hypotyreos.
• Toxisk: Alkohol, Cytostatika (Vinkristin, Cisplatin, Paklitaxel), Isoniazid, Metronidazol, Nitrofurantoin, Bly, Arsenik.
• Nutritionell: brist på Vitamin B12, Tiamin, Vitamin B6 (även överdos av B6 är neurotoxisk), Vitamin E.
• Infektiös: HIV, Lepra, Borrelia, Difteri, Hepatit C med Kryoglobulinemi.
• Inflammatorisk/immunmedierad: Guillain-Barrés syndrom, CIDP, Vaskulit.
• Ärftlig: Charcot-Marie-Tooths sjukdom, Friedreichs ataxi, familjär amyloidpolyneuropati.
• Malign: Paraneoplastiskt syndrom, Myelom med POEMS.

Patofysiologi

• Axonal degeneration: metabol/toxisk skada på axonet, längdberoende, långsam återhämtning via axonal återväxt (~1 mm/dygn).
• Demyelinisering: skada på Schwannceller/myelin, ger uttalat sänkt Nervledningshastighet och ledningsblock; kan återhämta sig snabbt.
• Small fiber-neuropati drabbar tunna omyeliniserade C-fibrer och ger smärta och autonoma symtom med normal neurografi.

Symtom

• Sensoriska: domningar, stickningar, Parestesi, brännande smärta, nedsatt vibrationssinne och Proprioception.
• Motoriska: distal svaghet, droppfot, atrofi, nedsatta eller utsläckta Reflexer (särskilt akillesreflexen först).
• Autonoma: Ortostatisk hypotension, Gastropares, impotens, svettningsrubbning.
• Balansproblem och Sensorisk ataxi vid bakstängsengagemang; positiv Rombergs test.

Diagnostik

• Anamnes med fokus på förlopp, alkohol, läkemedel, yrke och hereditet.
• Neurografi och Elektromyografi skiljer axonal från demyeliniserande skada.
• Basal labutredning: HbA1c, glukosbelastning, Vitamin B12, Folat, TSH, Kreatinin, SR, serumelektrofores.
• Lumbalpunktion vid misstanke om inflammatorisk neuropati — cytoalbuminär dissociation vid Guillain-Barrés syndrom.
• Nervbiopsi (n. suralis) i utvalda fall, framför allt vid vaskulitmisstanke.

Behandling

• Behandla grundorsaken: glykemisk kontroll, alkoholstopp, substitution, utsättning av toxiskt läkemedel.
• Immunmodulering vid inflammatorisk genes: Intravenöst immunglobulin, Plasmaferes, Kortikosteroider (ej vid GBS).
• Neuropatisk smärta: Amitriptylin, Duloxetin, Gabapentin, Pregabalin — vanliga analgetika har dålig effekt.
• Fotvård, fallprevention och Fysioterapi.

Klinisk pärla

En polyneuropati som utvecklas på dagar till veckor och börjar proximalt/uppåtstigande är inte en vanlig metabol neuropati — tänk Guillain-Barrés syndrom och kontrollera andningsfunktionen med vitalkapacitet, inte bara saturation.

Tenta-fokus

Isoniazid orsakar polyneuropati genom att interferera med Vitamin B6 — därför ges Pyridoxin profylaktiskt vid tuberkulosbehandling. Även Metronidazol och Nitrofurantoin vid långtidsbruk är klassiska läkemedelsorsaker.

Kopplingar

• Diabetesneuropati — vanligaste formen
• Guillain-Barrés syndrom — akut demyeliniserande form
• Vitamin B12-brist — kombinerad neuropati och bakstängsdegeneration
• Neurografi — avgör axonal kontra demyeliniserande typ
• Friedreichs ataxi — ärftlig form med ataxi