CuraKI

Tiamin

Tiamin

Kurs: Basvetenskap 5

Vad är det?

  • Tiamin (vitamin B1) är ett vattenlösligt vitamin som i sin aktiva form tiaminpyrofosfat (TPP) fungerar som koenzym i kolhydratmetabolismen.
  • Kroppens depåer räcker bara 2–3 veckor — bristsymtom kan därför uppstå snabbt vid otillräckligt intag.
  • Finns i fullkorn, gris- och nötkött, baljväxter, nötter och berikade produkter.

Biokemisk funktion

  • TPP är koenzym för fyra centrala enzymkomplex:
    • Pyruvatdehydrogenas — omvandlar pyruvat till acetyl-CoA, ingången till Citronsyracykeln.
    • Alfa-ketoglutaratdehydrogenas — steg i citronsyracykeln.
    • Grenkedjiga ketosyradehydrogenas — nedbrytning av leucin, isoleucin och valin.
    • Transketolas — i den icke-oxidativa delen av Pentosfosfatvägen, vilket kopplar tiamin till NADPH- och ribosproduktion.
  • Vid brist blockeras aerob glukosmetabolism → pyruvat ansamlas och omvandlas till laktat → Laktacidos och energibrist.
  • Neuron och myokard är särskilt känsliga eftersom de har hög och nästan enbart aerob glukosmetabolism och låg energireserv.

Orsaker till brist

  • Alkoholberoende — den dominerande orsaken i Sverige: dåligt kostintag, nedsatt absorption i jejunum, minskad omvandling till TPP i levern och ökade förluster.
  • Malnutrition, anorexi, långvariga kräkningar (inklusive hyperemesis gravidarum).
  • Bariatrisk kirurgi och andra malabsorptionstillstånd.
  • Långvarig parenteral nutrition utan vitamintillägg.
  • Kronisk dialys, Hjärtsvikt med högdos Furosemid (ökade renala förluster).
  • Kost baserad på polerat ris — den historiska orsaken till beriberi i Asien.
  • Refeeding — glukostillförsel förbrukar tiamin snabbt och kan utlösa akut brist hos en redan gränsdeficient patient.

Bristsyndrom

  • Wernickes encefalopati — akut, reversibelt neurologiskt tillstånd. Klassisk triad:
    • Konfusion/medvetandepåverkan.
    • Okulomotoriska störningar (nystagmus, abducenspares, oftalmoplegi).
    • Ataxi (bålataxi, breddökad gång).
    • Endast cirka 10–20 % har hela triaden — misstänk vid något av symtomen hos en riskpatient.
    • Skadan sitter i mammillarkropparna, periakveduktala grå substansen och thalamus (MR kan visa förändringar).
  • Korsakoffs syndrom — kroniskt, ofta irreversibelt: anterograd och retrograd amnesi med konfabulering och bevarad övrig kognition.
  • Våt beriberi — högflödes-Hjärtsvikt med perifer vasodilatation, ödem och takykardi. Shoshin beriberi är den fulminanta formen med kardiogen chock och laktacidos.
  • Torr beriberi — symmetrisk distal sensorimotorisk Polyneuropati, påvisbar med Neurografi som axonal skada.
  • Laktacidos av oklar orsak hos malnutrierad patient ska väcka misstanke.

Diagnostik

  • Klinisk diagnos — behandla på misstanke, vänta aldrig på provsvar.
  • Erytrocyt-transketolasaktivitet med TPP-effekt är det klassiska funktionstestet; helblodstiamin (TPP) analyseras idag med HPLC.
  • MR hjärna kan visa symmetriska T2/FLAIR-signalökningar i mammillarkroppar och periakveduktalt, men normal MR utesluter inte diagnosen.
  • Laktatstegring och metabol acidos som stödjande fynd.

Behandling

  • Ge alltid tiamin FÖRE glukos hos riskpatienter — glukostillförsel förbrukar tiamin och kan utlösa eller förvärra Wernickes encefalopati.
  • Vid misstänkt Wernicke: parenteralt tiamin i hög dos (i Sverige ofta 200–500 mg intravenöst 3 gånger dagligen i 2–3 dygn, därefter nedtrappning). Peroral behandling är otillräcklig i akutskedet på grund av begränsad absorption.
  • Substituera samtidigt Magnesium — magnesium är kofaktor för omvandlingen av tiamin till TPP, och obehandlad hypomagnesemi ger terapisvikt.
  • Ge även övriga B-vitaminer och folat till alkoholberoende patienter.
  • Ögonmotorikstörningen svarar inom timmar, konfusionen inom dagar, medan ataxi och minnesstörning kan bli bestående.
  • Profylax vid alkoholabstinensbehandling, refeeding och bariatrisk kirurgi.

Klinisk pärla

Om tiaminsubstitutionen inte ger effekt — kontrollera Magnesium. Utan magnesium kan tiaminpyrofosfokinas inte aktivera vitaminet, och patienten förblir funktionellt tiaminbrist trots hög dos.

Tenta-fokus

“Tiamin före glukos” är en av de mest tentade akutmedicinska reglerna. Kom ihåg de fyra TPP-beroende enzymerna, särskilt pyruvatdehydrogenas (förklarar laktacidosen) och transketolas (diagnostiskt test). Wernicke är reversibelt, Korsakoff är det oftast inte.

Kopplingar

Graph View

Backlinks