Endomyokardiell fibros
Kurs: Basvetenskap 6
| Typ | Restriktiv kardiomyopati, förvärvad |
| Utbredning | Tropikerna — Uganda, Nigeria, Indien, Brasilien |
| Patologi | Fibrös förtjockning av endokardiet i kammarapex och inflödesdel |
| Nyckelfynd | Hjärtsvikt med bevarad EF, oblitererad apex, Ascites |
| Behandling | Diuretika, Antikoagulantia, kirurgisk endokardektomi |
| Prognos | 2-årsmortalitet 35–50 % obehandlad |
Vad är det?
- Progressiv fibros av endokardiet och det inre myokardiet i en eller båda kamrarna, med förlust av kammarvolym och nedsatt fyllnad.
- Vanligaste orsaken till Restriktiv kardiomyopati globalt sett — drabbar framför allt barn och unga vuxna i tropiska låginkomstområden.
- Nära besläktad med Löfflers endokardit (eosinofil endomyokardsjukdom), som ses i tempererat klimat och anses vara samma sjukdom i ett tidigare, inflammatoriskt skede.
Etiologi
- Ofullständigt klarlagd. Föreslagna faktorer:
- Kronisk Eosinofili — helmintinfektion (t.ex. Schistosomiasis, filaria, Loa loa).
- Näringsfaktorer: högt intag av Cerium kombinerat med Magnesiumbrist (kassavabaserad kost).
- Autoimmunitet efter streptokockinfektion.
- Genetisk predisposition.
Patofysiologi
- Aktiverade Eosinofila granulocyter degranulerar och frisätter major basic protein och eosinofilt katjoniskt protein → direkt toxisk endokardskada.
- Tre faser: (1) akut nekrotisk, (2) trombotisk med muraltrombos, (3) fibrotisk med tät kollagenmatrix.
- Fibrosen obliterar apex och drar in Chordae tendineae samt papillarmuskler → Mitralisinsufficiens respektive Trikuspidalisinsufficiens.
- Stel kammare → kraftigt förhöjda fyllnadstryck vid normal eller liten kammarvolym → diastolisk svikt med bevarad Ejektionsfraktion.
Symtom
| Engagerad sida | Klinik |
|---|---|
| Höger (vanligast, ~40 %) | Massiv Ascites utan proportionerligt benödem, halsvenstas, hepatomegali, Trikuspidalisinsufficiens |
| Vänster (~15 %) | Dyspné, Lungödem, Pulmonell hypertension, mitralisblåsljud |
| Bilateral (~45 %) | Kombinerad bild, sämst prognos |
- Kussmauls tecken (halsvenstas ökar vid inandning) och tidig protodiastolisk fyllnadston (S3).
- Förmaksflimmer är vanligt p.g.a. kraftigt dilaterade förmak.
- Systemiska Embolier från apikala tromber.
Diagnostik
- Ekokardiografi är förstahandsmetod: obliterering av kammarapex, apikal trombos, kraftigt dilaterade förmak med små kamrar, restriktivt fyllnadsmönster (E/A > 2, kort deceleration).
- MR hjärta med Gadolinium: subendokardiellt sent uppladdningsmönster som följer “V-formen” i apex — närmast patognomont.
- EKG: lågvoltage, ospecifika ST-T-förändringar, förmaksflimmer.
- Labb: Eosinofili i tidig fas, ofta normal i sen fibrotisk fas. Förhöjt NT-proBNP.
Differentialdiagnoser
| Tillstånd | Skiljer sig genom |
|---|---|
| Konstriktiv perikardit | Förtjockat/förkalkat perikard, ventrikulär interdependens, normala förmaksmått; botbar med perikardektomi |
| Amyloidos | Förtjockade väggar, “granular sparkling”, lågvoltage-EKG trots hypertrofi |
| Levercirros | Ascites men utan halsvenstas och med normal ekokardiografi |
| Hemokromatos | Dilaterad snarare än restriktiv bild, diabetes, hyperpigmentering |
Behandling
- Medicinsk: Furosemid och Spironolakton mot vätskeretention, Warfarin vid trombos eller förmaksflimmer, frekvenskontroll.
- Kortikosteroider och Hydroxiurea endast i den tidiga eosinofila fasen (Löffler-liknande).
- Kirurgi: endokardektomi med klaffplastik/klaffbyte — bästa långtidsresultatet, perioperativ mortalitet 15–20 %.
- ACE-hämmare och betablockad har begränsad nytta vid ren restriktiv fysiologi och kan sänka Slagvolym om preload minskar för mycket.
Klinisk pärla
Ung patient från tropikerna med massiv ascites men bara måttligt benödem och normal leverfunktion — tänk endomyokardiell fibros, inte levercirros. Ekokardiografi ger diagnosen på minuter.
Tenta-fokus
Restriktiv kardiomyopati vs Konstriktiv perikardit är den klassiska tentafrågan — konstriktion är kirurgiskt botbar, restriktion inte. Skilj på perikardförtjockning, förmaksstorlek och respiratorisk variation i mitralisflödet.
Kopplingar
- Restriktiv kardiomyopati — sjukdomsgruppen den tillhör
- Löfflers endokardit — samma spektrum, tidig eosinofil fas
- Eosinofila granulocyter — den cell vars granula driver skadan
- Konstriktiv perikardit — viktigaste och mest behandlingsbara differentialdiagnosen
- Hjärtsvikt med bevarad ejektionsfraktion — den fysiologiska bilden