Hemokromatos

Vad är det?

Hemokromatos är ett tillstånd av patologisk järnöverbelastning i kroppen, oftast orsakat av en genetisk defekt i regleringen av hepcidin.

Mekanism

Vid hereditär hemokromatos är hepcidinnivåerna abnormt låga i förhållande till kroppens järnstatus, vilket gör att ferroportin förblir öppet och järnabsorptionen i tarmen fortsätter okontrollerat trots redan höga järndepåer. Järnet ansamlas i lever, hjärta, bukspottkörtel, leder och hud.

Klinisk relevans & Diagnostik

Kliniskt ses mikronodulär levercirros med ökad risk för hepatocellulär cancer, diabetes mellitus (“bronsdiabetes” – onormal hudpigmentering pga järninlagring), samt kardiomyopati och ledbesvär. Diagnos ställs med förhöjt ferritin och transferrinmättnad, samt genetisk testning.

Tenta-fokus

Hemokromatos är motsatsen till anemi vid kronisk inflammation: här är hepcidinet för lågt (obehindrat järnupptag), medan det vid kronisk inflammation är för högt (blockerat järnupptag trots fyllda förråd).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Hepcidin, Ferroportin, 10 Cancer och Inflammation - Organspecifik Patologi, Hereditär hemokromatos