Beta-thalassemi

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Ärftlig hemoglobinopati med nedsatt syntes av normala β-kedjor i globindelen av hemoglobinet. Kallas även medelhavsanemi. Tillhör talassemierna, där problemet är kvantitativt (för lite av en kedja) till skillnad från aminosyrasubstitutioner som sicklecellanemi.

Mekanism

• Bristen på β-kedjor ger obalans i Hb-syntesen; de överskjutande α-kedjorna fälls ut och skadar de röda förstadierna → ineffektiv erytropoes och förkortad erytrocytöverlevnad.
• β-kedjorna ersätts i varierande grad av andra peptidkedjor: framför allt gammakedjor → HbF ↑ eller deltakedjor → HbA2 ↑, medan HbA1 minskar.
• Erytrocyterna blir små och Hb-fattiga: mikrocytära och hypokroma, med targetceller i perifert blod.
• Heterozygot form (thalassemia minor) ger lindrig eller ingen anemi; homozygot form ger transfusionskrävande sjukdom med splenomegali.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Differentialdiagnos mot järnbristanemi är central, särskilt hos barn. Vid beta-thalassemia minor: B-EPK normalt eller ökat, Ery-MCV <75 fl, B-Retikulocyter ökade (≥5 %), S-Fe normalt eller ökat, S-TIBC normalt, S-Ferritin normalt och järnhalten i benmärgen ökad.
• HbA2 >3 % och HbF >1 % (mot normalt 1–2 % respektive <1 %) är de avgörande fynden; S-Bilirubin är ökat, framför allt okonjugerat.
• Diagnosen ställs med Hb-elektrofores.

Tenta-fokus

Om beta-thalassemi misstolkas som järnbrist och järn ges under lång tid kan hemokromatos framkallas. Ledtråd: lågt MCV men normalt/högt EPK och normalt ferritin.

Kopplingar

Relaterat: Talassemi, Alfa-thalassemi, HbA2, HbF, Hemoglobinopati, Järnbristanemi, Hb-elektrofores, Mikrocytär anemi