Sicklecellanemi

Vad är det?

Sicklecellanemi är en ärftlig hemoglobinopati orsakad av en punktmutation i β-globinkedjan, vilket producerar Hemoglobin S (HbS).

Mekanism

Vid låg syrekoncentration polymeriserar HbS-molekylerna inuti erytrocyten, vilket deformerar cellen till en rigid, skärformad (“sicklad”) form. Dessa stela celler orsakar dels hemolys (kortare livslängd), dels akut kärlobstruktion i mikrocirkulationen (vaso-ocklusiv kris) med ischemi och smärta som följd.

Klinisk relevans & Diagnostik

Kliniskt ses hemolytisk anemi tillsammans med återkommande, smärtsamma vaso-ocklusiva kriser som kan drabba ben, buk och lungor (akut bröstsyndrom). Blodutstryk visar karaktäristiska sickelceller.

Klinisk pärla

Sicklecellanemi ger en dubbel klinisk bild: hemolytisk anemi (nedbrytning av deformerade celler) och vaso-ocklusiv sjukdom (kärlobstruktion av stela celler) – båda mekanismerna måste nämnas för fullständigt svar.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Talassemi, Ärftlig sfärocytos, 01 Hemostas och Farmakogenetik