Cystisk fibros

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Cystisk fibros är en autosomalt recessiv, monogen sjukdom orsakad av en defekt kloridkanal, vilket ger segt slem i flera organsystem.

Detaljer

• Nedärvningsmönster: autosomal recessiv.
• Ger segt slem, lunginfektioner, pankreasinsufficiens, gastrointestinala symtom, salt svett och manlig infertilitet.
• Förväntad överlevnad median 40–50 år.

Tenta-fokus

Källan flaggar att de specifika sjukdomsexemplen (som cystisk fibros) inte examineras i detalj – fokusera i stället på att kunna nedärvningsmönstret (autosomal recessiv) och den generella logiken bakom monogena sjukdomar.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Autosomal nedärvning, Fenylketonuri, Sickle cell-anemi