Cystisk fibros

Kurs: Basvetenskap 2, MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi

Vad är det?

Cystisk fibros är en autosomalt recessiv, monogen sjukdom orsakad av en defekt kloridkanal, vilket ger segt slem i flera organsystem.

Detaljer

• Nedärvningsmönster: autosomal recessiv.
• Ger segt slem, lunginfektioner, pankreasinsufficiens, gastrointestinala symtom, salt svett och manlig infertilitet.
• Förväntad överlevnad median 40–50 år.

Tenta-fokus

Källan flaggar att de specifika sjukdomsexemplen (som cystisk fibros) inte examineras i detalj – fokusera i stället på att kunna nedärvningsmönstret (autosomal recessiv) och den generella logiken bakom monogena sjukdomar.

Klinisk kemi

• F-Elastas (fekal pankreaselastas): icke-invasivt test av exokrin pankreasfunktion. Mäter aktiviteten av elastas 3B i faeces med en monoklonal antikropp riktad mot humant pankreaselastas. Enzymet degraderas inte under tarmpassagen, så nivån i faeces speglar direkt pankreas exokrina sekretion.
• Tolkning: sänkt F-Elastas ses vid Cystisk fibros och vid uttalad eller måttlig kronisk pankreatit, eftersom det exokrina pankreasparenkymet successivt destrueras.
• Testet har hög sensitivitet för Pankreasinsufficiens jämfört med äldre metoder (t.ex. trioleintest), men är i sig inte specifikt för orsaken till insufficiensen — det skiljer alltså inte CF från andra orsaker till exokrin svikt.
• Samtliga pankreasfunktionstester, inklusive F-Elastas, har låg känslighet vid tidig, mild insufficiens — ett normalt värde tidigt i sjukdomsförloppet utesluter inte begynnande exokrin påverkan.
• Skiljer sig konceptuellt från P-Amylas och P-Lipas, som är akuta skademarkörer (“är pankreas inflammerat nu?”). F-Elastas är i stället ett funktionstest (“fungerar pankreas exokrina del?”).

Klinisk pärla

En patient med kronisk exokrin pankreasinsufficiens vid cystisk fibros kan ha helt normalt P-Amylas och P-Lipas trots uttalad funktionsnedsättning — dessa mäter akut skada, inte funktion. F-Elastas krävs för att bedöma den exokrina funktionen.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Autosomal nedärvning, Fenylketonuri, Sickle cell-anemi, Pankreaselastas, Pankreasinsufficiens, Amylas, Lipas