Fenylketonuri

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Fenylketonuri (PKU) är en autosomalt recessiv metabol sjukdom med oförmåga att bryta ned aminosyran fenylalanin.

Detaljer

• Nedärvningsmönster: autosomal recessiv.
• Ger mental retardation om obehandlad; kräver strikt diet (fenylalaninfattig kost).
• Hör till gruppen metabola sjukdomar, där en störning i metabola pathways leder till toxiska metaboliter, avsaknad av viktiga enzym och störd energiproduktion.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Autosomal nedärvning, Cystisk fibros