Fenylketonuri

Vad är det?

Fenylketonuri (PKU) är en autosomalt recessiv metabol sjukdom med oförmåga att bryta ned aminosyran fenylalanin.

Nedärvningsmönster: autosomal recessiv.
Ger mental retardation om obehandlad; kräver strikt diet (fenylalaninfattig kost).
Hör till gruppen metabola sjukdomar, där en störning i metabola pathways leder till toxiska metaboliter, avsaknad av viktiga enzym och störd energiproduktion.