Pleiotropi
Kurs: Basvetenskap 2
Vad är det?
Pleiotropi innebär att en enda gen påverkar flera olika egenskaper eller organ samtidigt.
Detaljer
| Definition | En gen påverkar flera till synes orelaterade fenotypiska drag |
| Motsats | Polygeni — många gener påverkar ett drag (t.ex. längd, blodtryck) |
| Mekanismer | Genprodukten uttrycks i flera vävnader; ingår i flera signalvägar; eller är en strukturell komponent som återfinns överallt |
Klassiska exempel:
| Sjukdom | Gen | Pleiotropa effekter |
|---|---|---|
| Marfans syndrom | FBN1 (fibrillin-1) | Lång kroppslängd, araknodaktyli, aortarotsdilatation, linsluxation, pneumothorax |
| PKU | PAH | Intellektuell funktionsnedsättning, ljus hy och hår, mögellukt, eksem |
| Sicklecellanemi | HBB | Anemi, vasoocklusiva kriser, aspleni, stroke, malariaresistens hos bärare |
| Cystisk fibros | CFTR | Lungsjukdom, pankreasinsufficiens, infertilitet (CBAVD), salt svett |
- Antagonistisk pleiotropi är en evolutionär hypotes: en allel som gynnar tidig reproduktion kan vara skadlig senare i livet — en förklaringsmodell för åldrandet.
- Skilj från variabel expressivitet (samma drag, olika svårighetsgrad) och inkomplett penetrans (drag saknas helt hos vissa bärare).
Tenta-fokus
Marfans syndrom är standardexemplet på pleiotropi eftersom fibrillin-1 är en byggsten i mikrofibriller i all elastisk bindväv — därför drabbas skelett, öga och aorta samtidigt av en enda genmutation. Det är också autosomalt dominant med variabel expressivitet men komplett penetrans.
Kopplingar
Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Polygen ärftlighet, Epistasi, Marfans syndrom