Marfans syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Marfans syndrom orsakas av mutation i fibrillin 1, som ger defekt elastisk fiberstruktur i Elastin-nätverket.

Detaljer

• Leder till aortadilatation, långväxthet och linsluxation
• Elasticiteten saknar återfjädring på grund av störd korslänkning mellan elastin och fibrillin

Tenta-fokus

Fokus på cellbiologin: fibrillin 1-mutation → defekt elastisk fiber, inte kollagen. Jämför med Ehlers-Danlos syndrom som beror på kollagenmutation.

Kopplingar

Relaterat: Elastin, Extracellulär matrix, Ehlers-Danlos syndrom