Ehlers-Danlos syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga bindvävssjukdomar orsakade av mutationer i Kollagen-gener, vilket ger svag, instabil vävnadsstruktur.

Detaljer

• Mutation i kollagengener ger överrörliga leder, skör hud och kärlbristningar
• Exempel på hur kollagenmutationer ger svag vävnadsstruktur i Extracellulär matrix

Tenta-fokus

Klassiskt exempel på hur en defekt i ett strukturprotein (kollagen) ger systemiska konsekvenser i flera vävnadstyper (hud, leder, kärl).

Kopplingar

Relaterat: Kollagen, Extracellulär matrix, Marfans syndrom