CuraKI

Loeys-Dietz syndrom

Loeys-Dietz syndrom

Kurs: MDBI

TypÄrftlig Bindvävssjukdom
OrsakMutation i TGF-β-signalväg (TGFBR1/TGFBR2, SMAD3, TGFB2/3)
NyckelfyndAortaaneurysm/Aortadissektion, arteriell slingrighet, hypertelorism, kluven uvula
ÄrftlighetAutosomalt dominant

Vad är det?

Etiologi och patofysiologi

  • Mutationer i TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 eller TGFB3 → paradoxalt ökad TGF-β-signalering i kärlväggen.
  • Ger defekt Extracellulärmatrix och försvagad media i artärerna → aneurysm och dissektion vid mindre dilatation än vid andra syndrom.

Kliniska fynd (triad + kärl)

  • Kärl: Aortarotsaneurysm och Aortadissektion; aneurysm och slingrighet (tortuositet) även i andra artärer.
  • Kraniofacialt: hypertelorism (brett isärsittande ögon), kluven uvula/gomspalt, kraniosynostos.
  • Skelett: araknodaktyli, pectus-deformitet, överrörliga leder – överlappar Marfans syndrom.
  • Tunn, genomskinlig hud och lätt att få blåmärken.

Diagnostik och handläggning

  • Klinisk misstanke + gentest av TGF-β-vägens gener.
  • Regelbunden kärlavbildning (eko, MR/DT-angiografi) av hela artärträdet.
  • Profylaktisk aortakirurgi vid mindre diameter än vid Marfan pga hög dissektionsrisk; Betablockerare/ARB för att minska väggstress.

Tenta-fokus

Loeys-Dietz = TGF-β-receptormutation (TGFBR1/TGFBR2), autosomalt dominant. Triad: hypertelorism + kluven uvula/gomspalt + arteriell tortuositet/Aortaaneurysm. Mer aggressiv kärlsjukdom än Marfans syndrom.

Klinisk pärla

Kluven uvula är en enkel klinisk ledtråd som skiljer LDS från Marfan – och aortan kan dissekera vid mindre diameter, så man opererar tidigare.

Kopplingar

Graph View

Backlinks