Marfanoid habitus
Kurs: MDBI
| Typ | Kliniskt tecken (kroppskonstitution) |
| Nyckelfynd | Klassisk komponent i MEN2 (subtyp 2B) |
Vad är det?
- Marfanoid habitus betecknar en kroppsbyggnad som liknar Marfans syndrom: lång och smal kropp, långa extremiteter, araknodaktyli, överrörliga leder och högt gomtak — men utan den underliggande fibrillin-defekt som definierar äkta Marfans syndrom.
Association
- Kliniskt viktigast som en komponent i MEN2 typ 2B, tillsammans med mukosala neurom, medullär tyreoideacancer och feokromocytom.
- Ses även vid homocystinuri och (per definition) Marfans syndrom.
Klinisk betydelse
- Fungerar som en fenotypisk ledtråd som ska föra tanken till MEN2 2B hos barn/ungdom med samtidiga mukosala neurom.
Tenta-fokus
Marfanoid habitus + mukosala neurom + medullär tyreoideacancer + feokromocytom = MEN2 typ 2B (RET-mutation).
Klinisk pärla
Ett barn med marfanoid habitus, “knottriga” läppar/tunga (mukosala neurom) och tarmbesvär (ganglioneuromatos) ska utredas för MEN2 2B — profylaktisk tyreoidektomi övervägs tidigt pga aggressiv MTC.
Kopplingar
- MEN2 — marfanoid habitus tillhör subtyp 2B
- Medullär tyreoideacancer — kärnkomponent i MEN2
- Feokromocytom — ingår i MEN2
- Mukosala neurom — samtidigt fynd vid 2B
- RET-protoonkogen — bakomliggande mutation