MEN2B

Kurs: MDBI

Typ	Ärftligt autosomalt dominant MEN-syndrom (typ 2B)
Gen	RET-protoonkogen, oftast M918T
Triad	MTC + feokromocytom + mukosala neurom
Nyckelfynd	Marfanoid habitus; ingen hyperparatyreoidism

Vad är det?

• MEN2B är den mest aggressiva undertypen av multipel endokrin neoplasi typ 2, orsakad av en aktiverande mutation i RET-protoonkogenen (klassiskt M918T).
• Kännetecknas av tidig och aggressiv medullär tyreoideacancer (MTC), feokromocytom och ett karakteristiskt utseende.

Komponenter

• Medullär tyreoideacancer: debuterar mycket tidigt (ofta redan i tidig barndom) och är den prognosbestämmande komponenten.
• Feokromocytom: kan vara bilaterala; risk för hypertonikriser.
• Mukosala neurom: på tunga, läppar och ögonlock — ofta det första synliga tecknet.
• Intestinal ganglioneuromatos → förstoppning/megakolon.
• Marfanoid habitus: långa smala extremiteter, överrörliga leder.

Vad skiljer MEN2B från MEN2A?

• MEN2B har neurom + marfanoid habitus och saknar primär hyperparatyreoidism.
• MEN2A har istället paratyreoideasjukdom men inga neurom och mindre aggressiv MTC.

Diagnostik / Handläggning

• RET-mutationsanalys ställer diagnosen.
• Kalcitonin och CEA är tumörmarkörer för MTC.
• Anlagsbärare erbjuds profylaktisk tyreoidektomi mycket tidigt (spädbarnsålder) pga den aggressiva MTC-risken.
• Screena för feokromocytom med urinmetanefriner innan tyreoideakirurgi.

Tenta-fokus

MEN2B = MTC + feokromocytom + mukosala neurom + marfanoid habitus, men INGEN hyperparatyreoidism — det är just avsaknaden av paratyreoideasjukdom (plus neuromen) som skiljer 2B från 2A. Mutation M918T i RET.

Klinisk pärla

De mukosala neuromen (knottrig tunga/läppar) kan vara det första man ser och bör trigga RET-analys — MTC vid MEN2B kan annars hinna metastasera redan i barndomen. Uteslut alltid feokromocytom före halskirurgi.

Kopplingar

• MEN — övergripande syndromgrupp som 2B tillhör.
• MEN2A — närmaste differential; har hyperparatyreoidism men inga neurom.
• RET — protoonkogenen med den aktiverande M918T-mutationen.
• Medullär tyreoideacancer — den prognosbestämmande tumören.
• Feokromocytom — måste uteslutas före kirurgi.
• Slemhinneneurom — patognomont yttre tecken.