MEN
Kurs: MDBI
| Typ | Ärftliga autosomalt dominanta tumörsyndrom i endokrina körtlar |
| Undertyper | MEN1, MEN2A, MEN2B |
| Gener | MEN1 (menin) resp. RET-protoonkogenen |
| Gemensam nämnare | Tumörer i flera endokrina organ hos samma patient/släkt |
Vad är det?
- MEN (multipel endokrin neoplasi) är en grupp ärftliga syndrom där patienten utvecklar tumörer i flera endokrina körtlar, ofta i ung ålder och multifokalt.
- Nedärvs autosomalt dominant. Primär hyperparatyreoidism pga paratyreoideahyperplasi är ett återkommande inslag (utom vid MEN2B).
Undertyper
- MEN1 (Wermers syndrom): de 3 P:na — Paratyreoidea (hyperplasi/adenom), endokrina Pankreastumörer (gastrinom, insulinom) och Pituitary (hypofysadenom). Orsakas av inaktiverande menin-förlust.
- MEN2A (Sipples syndrom): medullär tyreoideacancer, feokromocytom och primär hyperparatyreoidism. RET-mutation.
- MEN2B: medullär tyreoideacancer + feokromocytom + mukosala neurom och marfanoid habitus, utan hyperparatyreoidism. RET-mutation (oftast M918T).
Patofysiologi
- MEN1: förlust av tumörsuppressorn menin enligt tvåträffsmodellen.
- MEN2: aktiverande mutation i protoonkogenen RET (vinst av funktion).
Klinisk betydelse
- Vid nyupptäckt feokromocytom, medullär tyreoideacancer eller ung patient med primär hyperparatyreoidism → tänk MEN och överväg genetik och släktscreening.
- Vid MEN opereras ofta alla fyra paratyreoideakörtlar eftersom sjukdomen är multiglandulär.
Tenta-fokus
Klinisk pärla
MEN1 tar bort en broms (menin, tumörsuppressor); MEN2 trycker på gasen (RET, onkogen). Fynd av MTC motiverar RET-analys och kan leda till profylaktisk tyreoidektomi hos anlagsbärande barn.
Kopplingar
- MEN2B — den aggressiva undertypen utan hyperparatyreoidism.
- Menin — tumörsuppressorn bakom MEN1.
- RET — protoonkogenen bakom MEN2.
- Primär hyperparatyreoidism — vanligaste endokrina yttringen (MEN1/2A).
- Medullär tyreoideacancer — kärnkomponent i MEN2.
- Feokromocytom — delkomponent i båda MEN2-varianterna.