Sporadisk tumör

Kurs: MDBI

Typ	Tumörbegrepp — icke-ärftlig Neoplasi
Nyckelfynd	Uppstår av somatiska mutationer utan ärftlig predisposition
Kontrast	Ärftlig/familjär tumör (germline-mutation)

Vad är det?

• En sporadisk tumör uppstår utan nedärvd predisposition, genom förvärvade somatiska mutationer i enskilda celler.
• Den absoluta majoriteten av alla tumörer är sporadiska.

Patogenes

• Stegvis ackumulering av somatiska driver-mutationer i onkogener och tumörsuppressorgener.
• Ingen germline-mutation finns med från början — därför krävs oftast fler förvärvade händelser och tumören debuterar typiskt senare i livet.

Förekomst

• Vanligaste tumörform i praktiskt taget alla organ.
• Kontrast: ärftliga tumörsyndrom som MEN, Li-Fraumenis syndrom och familjära cancerformer, där en germline-mutation finns i alla celler.

Klinisk betydelse

• Tecken som talar för ärftlig snarare än sporadisk tumör: ung ålder vid debut, bilaterala/multifokala tumörer, positiv familjehistoria och syndromassociation.
• Sådana fynd bör föranleda Genetisk testning och eventuell familjeutredning.
• Sporadiska tumörer är däremot oftast solitära och debuterar i högre ålder.

Tenta-fokus

Kunna varningsflaggorna för ärftlig tumör (mot sporadisk): ung ålder, bilateralitet/multifokalitet, hereditet och syndromkoppling → indikation för genetisk utredning.

Klinisk pärla

Feokromocytom illustrerar poängen: en betydande andel är ärftliga (fler än man länge trodde), medan de sporadiska oftast är solitära. Vid ung patient eller bilateralitet — tänk ärftligt.

Kopplingar

• Somatisk mutation — den molekylära drivkraften bakom sporadiska tumörer.
• Konstitutionell mutation — grunden för ärftliga former (kontrast).
• MEN — exempel på ärftligt tumörsyndrom.
• Genetisk testning — aktuell vid misstänkt ärftlighet.