Feokromocytom

Kurs: Basvetenskap 4, MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 06 Endokrinologi - Hormondiagnostik

Vad är det?

Feokromocytom är en katekolaminproducerande tumör som utgår från de kromaffina cellerna (feokromocyterna) i Binjuremärgen. Tumören leder till okontrollerad överproduktion av Adrenalin och Noradrenalin.

Detaljer

• Utgår från kromaffina celler/feokromocyter i binjuremärgen.
• Cirka 10% av feokromocytomen är lokaliserade utanför binjuren (extraadrenala paragangliom).
• Klinisk bild orsakas av kraftig katekolaminfrisättning: hypertoni (ofta paroxysmal), takykardi, huvudvärk, svettningar, ångest.
• Diagnostik: förhöjda nivåer av katekolaminmetaboliterna metanefrin, normetanefrin och vanillylmandelsyra (VMA) i urin/plasma (se Katekolaminsyntes).

Tenta-fokus

Detta är kursens huvudexempel på klinisk sjukdom kopplad till överproduktion av katekolaminer (“Redogör för det viktigaste kliniska syndromet/sjukdomen kopplad till överproduktion av katekolaminer”).

Klinisk kemi

• P-Metoxykatekolaminer: förstahandsanalys vid misstanke om feokromocytom enligt dagens rekommendation — den har ersatt äldre urinbaserade katekolamin- och VMA-analyser som primärt test.
  • Sensitivitet 98 %, specificitet 87 %.
  • Mäter de O-metylerade metaboliterna av Adrenalin och Noradrenalin, som bildas kontinuerligt inuti tumörcellen och därför inte är beroende av att patienten har en pågående attack vid provtagningen.
• Konsekvens av testkaraktäristiken: hög sensitivitet gör analysen lämplig för att utesluta diagnosen — ett normalt värde talar starkt emot feokromocytom. Den lägre specificiteten (87 %) innebär att en betydande andel positiva svar hos lågriskpatienter är falskt positiva, varför ett förhöjt värde ska verifieras innan bilddiagnostik.
• Plats i utredningen av Hypertoni: feokromocytom är en av de endokrina hypertoniformerna, vid sidan av Primär aldosteronism och Cushings syndrom. Sekundär hypertoni kan utgöra 10–20 % av all hypertoni och de endokrina formerna är särskilt angelägna att hitta eftersom flera går att bota.
• Differentialdiagnostisk avgränsning i labpanelen: vid primär aldosteronism är kardinalfyndet lågt Renin med normal eller förhöjd aldosteron (förhöjd aldosteron/renin-kvot); vid Cushings syndrom bekräftas hyperkortisolism först och P-ACTH används sedan för nivådiagnostik.
• Utredningsordning: funktionsdiagnostik (biokemi) före lokalisationsdiagnostik (Datortomografi av binjurarna). Att göra CT först ger binjureincidentalom utan tolkningsbar biokemisk kontext.
• Preanalytiskt: stress, fysisk ansträngning och flera läkemedel höjer katekolaminmetaboliterna — provtagning i vila efter liggande hos den orolige patienten, och läkemedelsanamnes före provtagning.

Tenta-fokus

Kunna siffrorna: P-Metoxykatekolaminer, sensitivitet 98 % och specificitet 87 %, förstahandsanalys vid misstänkt feokromocytom. Förväxla inte med primär aldosteronism, där det är renin som är lågt och där aldosteron ensamt kan vara helt normalt.

Kopplingar

Relaterat: Binjuremärgen, Adrenalin, Noradrenalin, Katekolaminsyntes, P-Metoxykatekolaminer, Hypertoni, Primär aldosteronism, Binjure