Metanefriner

Kurs: MDBI

Typ	Metaboliter av Katekolaminer (biokemisk markör)
Bildas av	COMT (katekol-O-metyltransferas)
Består av	Metanefrin (från Adrenalin) och normetanefrin (från Noradrenalin)
Nyckelfynd	Bästa testet för Feokromocytom/Paragangliom

Vad är det?

• Metanefriner är O-metylerade nedbrytningsprodukter av Katekolaminer, bildade av enzymet COMT.
• Metanefrin kommer från Adrenalin och normetanefrin från Noradrenalin.
• 3-metoxityramin är motsvarande metabolit av Dopamin.

Funktion/Uttryck

• I Feokromocytom sker metyleringen kontinuerligt inuti tumörcellerna, oberoende av när tumören utsöndrar katekolaminer.
• Därför är metanefriner en mer stabil och känslig markör än katekolaminerna själva, som frisätts episodiskt.

Diagnostisk användning

• Förstahandstest vid misstänkt Feokromocytom/Paragangliom: fria Metanefriner i plasma eller fraktionerade metanefriner i dygnsurin.
• Sensitiviteten är mycket hög (ca 97–99 %), vilket gör testet väl lämpat för att utesluta diagnos.
• Provtagning i liggande efter vila minskar risken för falskt positiva svar.

Klinisk koppling

• Falskt förhöjda värden ses vid behandling med Tricykliska antidepressiva, vid stress, Sömnapné och vissa födoämnen.
• Kraftigt förhöjda värden (flerfaldig ökning) styrker diagnosen och föranleder lokalisering med CT/MIBG-scintigrafi.
• Förhöjt 3-metoxityramin talar för dopaminproducerande eller huvud-hals-Paragangliom.

Tenta-fokus

Fria metanefriner i plasma (eller fraktionerade i urin) är förstahandstest vid Feokromocytom — känsligare än katekolaminer eftersom metyleringen sker kontinuerligt i tumören.

Klinisk pärla

Ett normalt fritt metanefrin utesluter i praktiken feokromocytom. Lätt förhöjda värden är oftast falskt positiva — kontrollera läkemedel och provtagningsförhållanden.

Kopplingar

• Feokromocytom — huvudindikationen för analysen
• Katekolaminer — modersubstanserna Adrenalin/Noradrenalin
• COMT — enzymet som bildar metanefriner
• MIBG-scintigrafi — lokalisering efter positiv biokemi
• Paragangliom — extraadrenal tumör med samma biokemi