Tyrosinhydroxylas

Kurs: MDBI

Typ	Enzym; hastighetsbestämmande i katekolaminsyntesen
Nyckelfynd	Omvandlar tyrosin → DOPA
Diagnostik	IHC-markör för katekolaminproducerande tumörer

Vad är det?

• Tyrosinhydroxylas (TH) katalyserar det hastighetsbestämmande steget i katekolaminsyntesen: hydroxylering av tyrosin till DOPA.
• Uttrycks i kromaffina celler (binjuremärg), sympatiska neuron och centrala katekolaminerga banor.

Funktion / uttryck

• Syntesväg: Tyrosin →(TH)→ DOPA →(DDC)→ Dopamin →(DBH)→ noradrenalin →(PNMT)→ adrenalin.
• TH regleras av produkthämning och sympatisk aktivitet.

Diagnostisk användning

• IHC-markör för tumörer utgångna från sympatoadrenala/neurala systemet:
  • Feokromocytom och paragangliom.
  • Neuroblastom och andra perifera neuroblastiska tumörer.
• Kompletterar allmänna neuroendokrina markörer (Chromogranin A, Synaptofysin) för att visa katekolaminerg differentiering.

Klinisk koppling

• Katekolaminöverskott vid feokromocytom mäts kliniskt via nedbrytningsprodukter (Metanefriner), inte via enzymet direkt.
• TH-brist (ärftlig) ger dopa-responsiv rörelsestörning (sällsynt, kuriosa).

Tenta-fokus

Tyrosinhydroxylas är hastighetsbestämmande i katekolaminsyntesen (tyrosin → DOPA). Som IHC-markör stödjer det diagnosen feokromocytom/paragangliom/neuroblastom, dvs katekolaminproducerande neuroendokrina tumörer.

Klinisk pärla

Kom ihåg enzymkedjan i ordning TH → DDC → DBH → PNMT. PNMT (som gör adrenalin) uttrycks nästan bara i binjuremärgen — därför producerar extraadrenala paragangliom typiskt noradrenalin, inte adrenalin.

Kopplingar

• Katekolamin — slutprodukterna
• DOPA — direkt produkt av TH
• Feokromocytom — TH-positiv tumör
• Neuroblastom — TH-positiv tumör
• PNMT — sista enzymet i kedjan
• Kromaffina celler — uttrycker TH