Odiagnostiserad sjukdom

Kurs: MDBI

Typ	Kliniskt/patologiskt begrepp
Innebörd	Sjukdom som föreligger men ännu inte är identifierad
Nyckelfynd	Kan vara subklinisk, ockult eller upptäckas som incidentalom

Vad är det?

• Odiagnostiserad sjukdom är ett tillstånd som finns i kroppen men som ännu inte fångats av sjukvården – patienten kan vara symtomfri (subklinisk/latent) eller ha ospecifika symtom.
• Sådan sjukdom upptäcks ofta av en slump, vid Screening, utredning för annat, eller post mortem vid Obduktion.

Former och exempel

• Subklinisk sjukdom: biokemiskt/morfologiskt påvisbar utan tydliga symtom (t.ex. Subklinisk hypotyreos).
• Incidentalom: oväntad tumör vid bilddiagnostik, t.ex. Binjureincidentalom – ska bedömas för hormonell aktivitet och malignitet.
• Ockult malignitet: t.ex. cancer utan känd primärtumör (CUP) eller tumör som debuterar med metastas.

Klinisk hantering

• Ett nytt fynd kräver strukturerad utredning: är det funktionellt (hormonproducerande)? är det malignt? behövs Biopsi eller uppföljning?
• Vägs mot risken för Överdiagnostik – att upptäcka och behandla tillstånd som aldrig skulle ha gett skada.

Klinisk betydelse

• Att ett tillstånd är odiagnostiserat innebär att det kan progrediera obehandlat (t.ex. odiagnostiserat Feokromocytom med risk för kris vid narkos).
• Patologins roll är att ge en definitiv diagnos på det som klinik och radiologi bara kunnat misstänka.

Tenta-fokus

Kunna handläggningen av ett Binjureincidentalom: två huvudfrågor – (1) är det hormonellt aktivt (screena Kortisol, Metanefriner, Aldosteron-renin-kvot)? (2) är det malignt (storlek, DT-egenskaper)? Detta är prototypen för hantering av odiagnostiserad sjukdom.

Klinisk pärla

Ett odiagnostiserat Feokromocytom kan utlösa en livshotande hypertensiv kris under anestesi eller biopsi – därför utreds binjureincidentalom biokemiskt före eventuell åtgärd. Punktera aldrig en outredd binjuretumör.

Kopplingar

• Incidentalom — vanlig upptäcktsform
• Binjureincidentalom — endokrint typexempel
• Subklinisk sjukdom — sjukdom utan symtom
• Screening — metod för att finna odiagnostiserad sjukdom
• Överdiagnostik — baksidan av att leta för brett