Slemhinneneurom

Kurs: MDBI

Typ	Benign nervtumör i slemhinna
Nyckelfynd	Multipla neurom på läppar/tunga vid MEN2B
Genetik	RET-kimbanemutation

Vad är det?

• Godartad, knölig proliferation av nervtrådar (axon + Schwannceller) i slemhinnan, typiskt på läppar, främre tunga och konjunktiva.
• Kardinaltecken vid multipel endokrin neoplasi typ 2B (MEN2B).

Morfologi

• Oinkapslade buntar av slingriga nervfascikler i lamina propria, täckta av intakt slemhinna.
• Ger läpparna ett förtjockat, “knottrigt” utseende.

Förekomst/Differentialdiagnos

• Del av MEN2B-fenotypen tillsammans med medullär tyreoideacancer, feokromocytom, marfanoid kroppsbyggnad och intestinal ganglioneuromatos.
• Skiljs från traumatiskt neurom (efter skada) och neurofibrom (NF1).

Klinisk betydelse

• Slemhinneneurom kan vara första synliga tecknet på MEN2B – fynd bör leda till RET-testning och screening för medullär tyreoideacancer/feokromocytom.

Tenta-fokus

Multipla slemhinneneurom på läppar/tunga + marfanoid habitus = leta MEN2B: medullär tyreoideacancer + feokromocytom, drivet av RET-mutation.

Klinisk pärla

Neurommen och den marfanoida habitusen syns ofta redan i barndomen – tidig igenkänning möjliggör profylaktisk tyreoidektomi innan MTC hinner metastasera.

Kopplingar

• MEN2B — syndromet slemhinneneurom är patognomont för
• RET-protoonkogen — bakomliggande onkogen
• Medullär tyreoideacancer — obligat komponent i MEN2B
• Feokromocytom — annan MEN2B-tumör
• C-celler — ursprungscell för MTC i samma syndrom