Neurokristopati

Kurs: MDBI

Typ	Sjukdomsgrupp orsakad av rubbad utveckling av neurallistceller
Nyckelfynd	Samlingsbegrepp för missbildningar och tumörer från neurallisten
Exempel	Hirschsprung, neuroblastom, MEN2

Vad är det?

• En neurokristopati är ett tillstånd som beror på abnorm bildning, migration, differentiering eller överlevnad av celler från neurallisten (neural crest).
• Neurallistceller ger normalt upphov till bl.a. perifera nerver och ganglier, binjuremärgen, melanocyter, enteriska nervsystemet, C-celler i sköldkörteln och delar av kraniofaciala skelettet.

Indelning och exempel

• Missbildningar/dysgenes: Hirschsprungs sjukdom (aganglionos i tarm), Waardenburgs syndrom, vissa kraniofaciala defekter.
• Tumörer: neuroblastom, feokromocytom/paragangliom, melanom, medullär tyreoideacancer.
• Syndrom med flera manifestationer: MEN2 (medullär tyreoideacancer + feokromocytom, RET-mutation), neurofibromatos typ 1.

Klinisk betydelse

• Förklarar varför till synes olika tumörer/missbildningar samvarierar i vissa syndrom (gemensamt embryonalt ursprung).
• RET-genen är central: aktiverande mutationer → MEN2; inaktiverande → Hirschsprung.

Tenta-fokus

Neurokristopati = sjukdom från neurallistceller. Kunna koppla ihop: Hirschsprung, neuroblastom, feokromocytom, medullär tyreoideacancer och MEN2 — samt att RET kan ge både Hirschsprung (inaktivering) och MEN2 (aktivering).

Klinisk pärla

Ser du feokromocytom + medullär tyreoideacancer hos samma patient → tänk neural crest / MEN2 och testa RET. Gemensamt ursprung förklarar samsjukligheten.

Kopplingar

• Neurallist — cellursprunget för hela gruppen
• MEN2 — syndrom med flera neurokristopatiska tumörer
• Feokromocytom — neurallistderiverad binjuretumör
• Hirschsprungs sjukdom — neurokristopatisk missbildning
• RET — nyckelgen (aktivering vs inaktivering)
• Neuroblastom — malign neurallisttumör hos barn