Hemangioblastom
Kurs: MDBI
| Typ | Benign vaskulär CNS-tumör, WHO grad 1 |
| Lokal | Lillhjärnan vanligast; även ryggmärg och retina |
| Association | von Hippel–Lindau (VHL) |
| Nyckelfynd | Rikligt kapillärnätverk + lipidrika stromaceller; kan producera EPO |
| Prognos | God efter komplett resektion; recidiv vid VHL |
Vad är det?
- En benign, kärlrik tumör i centrala nervsystemet, oftast i lillhjärnan hos vuxna. Typiskt en cystisk lesion med en kontrastladdande mural nodulus.
- Kan uppträda sporadiskt eller som del av von Hippel–Lindau-syndromet (autosomalt dominant, VHL-mutation). Multipla hemangioblastom eller ung ålder ska väcka misstanke om VHL.
Morfologi
- Två komponenter: ett tätt kapillärnätverk och stromaceller med skummig, lipidladdad cytoplasma.
- Stromacellerna är tumörens neoplastiska cellkomponent och uttrycker bl.a. inhibin-α — nyttigt i differentialdiagnostiken mot metastas (särskilt klarcellig njurcancer, som också ses vid VHL).
Patofysiologi
- Vid VHL medför förlust av VHL-funktion att hypoxi-inducerbar faktor (HIF) stabiliseras → uppreglering av VEGF (kärlnybildning) och erytropoetin.
- EPO-produktion kan ge sekundär polycytemi — ett klassiskt paraneoplastiskt fynd vid hemangioblastom.
Klinisk betydelse
- Symtom från cerebellär påverkan (ataxi, huvudvärk) eller förhöjt intrakraniellt tryck.
- Behandling är kirurgisk resektion; prognosen är god men vid VHL uppträder nya lesioner över tid, vilket motiverar livslång övervakning.
Tenta-fokus
Hemangioblastom + sekundär polycytemi (via EPO) + koppling till von Hippel–Lindau. Vid VHL: leta även efter klarcellig njurcancer och feokromocytom.
Klinisk pärla
Kopplingar
- von Hippel-Lindaus sjukdom — ärftligt syndrom med hemangioblastom
- VHL-genen — tumörsuppressor bakom både sporadiska och ärftliga fall
- HIF — stabiliseras vid VHL-förlust och driver kärlnybildning
- Polycytemi — paraneoplastisk följd av EPO-produktion
- Njurcellscancer — VHL-associerad tumör och viktig differentialdiagnos
- VEGF — angiogen drivkraft i den kärlrika tumören