Endokrinologi - Hormondiagnostik

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi

Målsättning

  • Kunna redogöra för den biokemiska bakgrunden till symtom och tecken vid endokrina sjukdomar såsom diabetes, tyreoidea- och binjurebarksdysfunktion.
  • Kunna redogöra för grundläggande kliniskt kemiska undersökningar vid frågeställningar om diabetes, tyreoidea- och binjurebarksdysfunktion.
  • Kunna förklara när i sjukdomsförloppet olika analyser bör beställas, och förstå varför kännedom om tidsförlopp är viktigt.
  • Kunna välja lämpligt analyssortiment och tolka analysresultaten samt använda dem för att ställa diagnos.
  • Kunna reflektera över olika tolkningar av kliniskt kemiska analysresultat och väga diagnostiska strategier mot varandra.

Endokrina sjukdomar - översikt

Klinisk pärla

Tänk alltid i två steg vid endokrin utredning: funktionsdiagnostik (är hormonaxeln över- eller underaktiv?) med labprover först, därefter lokalisationsdiagnostik (var sitter felet?) med bilddiagnostik. Att beställa CT innan biokemin är bekräftad ger incidentalom utan tolkningsbar kontext.

Hypofys-målorgan-axlarna och nivådiagnostik

  • Axelprincipen: Hypotalamushypofysens framlob → målorgan (tyreoidea, binjurebark, gonader), med negativ återkoppling från målorganets hormon tillbaka på hypofys och hypotalamus.
  • Nivådiagnostik bygger på att samtidigt mäta det trofiska hypofyshormonet och målorganhormonet — det är kombinationen, inte enskilt värde, som avgör var felet sitter.
NivåSkadaTrofiskt hormon (TSH/ACTH)Målorganhormon (FT4/kortisol)
Primär överfunktionMålorganetSänkt/omätbartFörhöjt
Primär underfunktionMålorganetFörhöjtSänkt
Sekundär överfunktionHypofys (t.ex. ACTH-producerande hypofysadenom)Normalt eller förhöjtFörhöjt
Sekundär underfunktionHypofysLågt eller “olämpligt normalt”Sänkt
  • Tyreoideaaxeln: TRH (tyreotropinfrisättande hormon) stimulerar och Somatostatin hämmar frisättningen av TSH från hypofysens framlob. TSH stimulerar i sin tur produktion och frisättning av T3 och T4.
  • Binjurebarksaxeln: ACTH från hypofysen driver kortisolfrisättningen. Vid primär binjurebarkssvikt försöker en frisk hypofys kompensera genom ökad ACTH-frisättning — därför tas P-ACTH för nivådiagnostik när kortisolbrist väl fastställts.

Tenta-fokus

Vid sekundär hypotyreos är det hypofysens TSH-produktion som sviktar. TSH blir då lågt — men OBS: det ligger aldrig under nedre referensgränsen. Hypofysen tillverkar TSH med minskad biologisk aktivitet, så man ser ett normalt/lågt TSH i kombination med låga T4- och T3-nivåer. Ett “normalt” TSH utesluter alltså inte hypofyssvikt.

Allmänt om tyreoideasjukdom

  • Tyreoideasjukdom hör till de vanligaste sjukdomarna: ca 5 % av befolkningen har haft eller har hyper- eller hypotyreos.
  • Av oklar anledning är tyreoideasjukdom vanligare hos kvinnor än hos män — likt de flesta andra autoimmuna sjukdomar.
  • Med de känsliga analysmetoderna för TSH kan man påvisa både lätt under- och överfunktion. Även dessa subkliniska avvikelser kan ha betydelse för patienten och bör uppmärksammas.
  • Hypertyreos förekommer i alla åldrar. Graves sjukdom är vanligast i yngre ålder.
  • Nodös struma ökar med åldern (Toxisk nodös struma vanligare hos äldre). Vid ultraljudsundersökning ses att 60–70 % av den äldre befolkningen har små eller lite större noduli i tyreoidea.
  • Hypotyreos förekommer i alla åldrar med ökad risk för kvinnor efter Klimakteriet.
  • Symtom vid tyreoidearubbning kan vara diskreta och diffusa, särskilt hos äldre — därför utförs biokemiska analyser på vida indikationer och är oumbärliga i diagnostiken.

Tyreoideafysiologi

  • TSH (tyreotropin, tyreoideastimulerande hormon): produceras i hypofysens framlob, regleras av TRH (stimulerar) och Somatostatin (hämmar).
  • T3 och T4: jodrika tyreoideahormoner som påverkar den metabola aktiviteten i nästan alla kroppens vävnader.
  • Tyreoidea producerar i huvudsak T4, som har avsevärt lägre hormonaktivitet än T3.
  • Ungefär 10 % av T3 i serum är producerat i tyreoidea. Resten kommer från T4 som konverteras till T3 i perifera organ, framför allt lever- och skelettmuskulatur.
  • Mindre än 1 % av T3 och T4 i serum är fritt — resten är proteinbundet. Därför mäts de fria fraktionerna (FT4, FT3).
  • Det T4 som tas upp direkt av målcellerna omvandlas där till T3 innan det binder till receptorproteiner.

Definition

Fritt hormon: den icke proteinbundna, biologiskt tillgängliga fraktionen. Eftersom < 1 % av T3/T4 är fritt påverkas totala hormonnivåer kraftigt av förändringar i bindarproteiner (t.ex. vid graviditet eller östrogenbehandling), medan de fria fraktionerna är betydligt mer robusta — därför analyseras FT4 och FT3, inte total-T4/T3.

Tyreoideaanalyser

  • De vanligaste analyserna är:
  • TPO-ak: föreligger hos 90 % av patienter med Tyreoidit och används som markör för autoimmun tyreoideasjukdom.
  • TRAK: binder till TSH-receptorn och har oftast stimulerande effekt på syntes och insöndring av tyroxin, men kan ibland ha hämmande effekt.
    • Analysmetodiken skiljer inte på stimulerande respektive hämmande antikroppar.
    • Stimulerande TRAK kan ge upphov till hypertyreos och föreligger hos 95 % av patienter med Graves tyreotoxikos.

Analysstrategi

  • Vid “allmän” kontroll av tyreoideafunktionen utgör analys av TSH tillsammans med FT4 ett bra grundelement.
  • Vid fynd av förhöjt TSH som kvarstår vid senare kontroll → analysera även TPO-ak.
  • Vid sänkt TSH → komplettera med FT3 och TRAK.
  • Kliniskt kemiska analysmetoder för TSH, T3 och T4 kan skilja sig mellan laboratorier — man måste vara bekant med det egna laboratoriets metoder och referensområden för att säkert kunna tolka resultaten.
  • Under förutsättning att Hypotalamus och Hypofys är intakta är TSH den känsligaste markören för tyreoideafunktionen. Normalt TSH talar starkt för att patienten är eutyreoid. TSH används därför ofta som första screeningmetod för hypo- och/eller hypertyreos.

Klinisk pärla

TSH först — men aldrig TSH ensamt vid oklar klinik. TSH är känsligast bara om hypofys–hypotalamus är intakta, och det är just den förutsättningen som brister vid hypofyssjukdom, där TSH lurar dig.

Tolkning av tyreoideaprover

TillståndTSHFT4FT3Kommentar
EutyreosNormaltNormaltNormaltNormalt TSH talar starkt för normal ämnesomsättning
Primär HypertyreosLågt till odetekterbartEv. förhöjtFörhöjtFT3 stiger; för gradering måste T4 och T3 sambedömas
Subklinisk HypotyreosFörhöjt, ej > 10 mIE/LInom referensInom referensKompensatorisk TSH-stegring räcker fortfarande
Lindrig HypotyreosFörhöjtLätt sänktNormaltT3 upprätthålls genom ökad dejodering av T4 till T3
Overt primär HypotyreosHögtSänkt eller vid nedre referensgränsenSänkt vid mer uttalad sjukdomTypfallet
Sekundär (central) HypotyreosLågt — men aldrig under nedre referensgränsLågtLågtHypofyssvikt; TSH med minskad biologisk aktivitet
ÖversubstitutionSänktFörhöjtFörhöjt/normaltSamma mönster som hypertyreos

Sänkt TSH

  • Sänkt TSH i kombination med ökat fritt T4 ses vid primär hypertyreos.
  • Frisättningen av TSH är i första hand reglerad genom negativ feedback av T4, och det tycks finnas en individuellt betingad relation mellan nivåerna för TSH och T4.
  • TSH sjunker vid ökande S-T4/T3-nivåer (Hypertyreos, Översubstitution). TSH-insöndringen hämmas kraftigt redan vid lätt ökning av T4.
  • För att bedöma graden av hypertyreos måste alltid T4 och T3 sambedömas.

Högt TSH

  • Högt TSH talar för Hypotyreos.
  • Vid primär hypotyreos ses förhöjt TSH i kombination med lågt fritt T4 och fritt T3.
  • Lindrig hypotyreos kan visa sig som endast lätt sänkt T4 med åtföljande TSH-ökning — normalt T3 kan upprätthållas genom ökad dejodering av T4 till T3.
  • Mild/subklinisk hypotyreos: TSH-ökning, men inte högre än till 10 mIE/L, och T4 och T3 inom respektive referensintervall.

Naturalförlopp vid primär hypotyreos

  • Utvecklingen är en process som kan ta åratal.
  • Begynnande nedsättning av tyreoideafunktionen kompenseras initialt av stigande TSH medan FT4 alltjämt ligger inom referensintervallet → subklinisk hypotyreos.
  • Processen fortgår tills den kompensatoriska TSH-stegringen inte längre räcker för att upprätthålla adekvat FT4-nivå.
  • Det protraherade (fördröjda) tidsförloppet leder till adaption hos patienten — därför kan det gå år innan patienten söker läkare.

Tenta-fokus

Exakta siffror att kunna: TPO-ak hos 90 % vid tyreoidit; TRAK hos 95 % vid Graves tyreotoxikos; subklinisk hypotyreos = TSH förhöjt men ≤ 10 mIE/L med normala T4/T3; 10 % av T3 kommer från tyreoidea; < 1 % av T3/T4 är fritt; ca 5 % av befolkningen har/har haft tyreoideasjukdom.

Analytisk interferens

  • Definition: att t.ex. olika antikroppar stör mätningen av den önskade analyten, vilket leder till ett falskt högt eller falskt lågt analysresultat.
  • Uppskattningsvis drabbas ca 0,1 % av tyreoideafunktionsmätningar i Serum. En eller flera av analyserna kan vara drabbade.
  • Indikation för interferensutredning: svårtolkade analysresultat som inte överensstämmer med någon känd tyreoideasjukdom och/eller patientens kliniska bild.
  • Utredningen görs med andra immunkemiska metoder på olika instrument.

Klinisk pärla

Regeln är enkel: när labsvaret och patienten inte går ihop — misstro labsvaret innan du misstror patienten. Ring laboratoriet och be om analys på alternativ metod/instrument.

Kalciumomsättning och hyperparatyreoidism

PTH och kalcium - fysiologi

  • PTH utsöndras från bisköldkörtlarna som respons på låga kalciumnivåer i blodet.
  • PTH påverkar njurarna att öka återupptaget av kalcium och aktiveringen av Vitamin D.
  • I skelettet påverkar PTH utsöndringen av kalcium (frisättning från skelettdepån).
  • Kalcium i sig är en viktig substans som behövs för många av kroppens viktiga funktioner.
  • Symtom vid hyperkalcemi: Depression, Trötthet, Anorexi, minskat vätskeintag samt svårighet att koncentrera urinen — vilket leder till uttorkning.

Analysmetoder

  • Kalcium kan analyseras som antingen totalt kalcium eller i joniserad form (fritt kalcium).
  • PTH bryts ned fort i kroppen och kan analyseras som totalt eller bioaktivt (intakt) PTH — det senare är dock ett specialfall.

Tolkning

  • För att tolka svaret av P-kalcium behövs samtidig analys av Albumin, eftersom en stor del av kalciumjonerna är proteinbundna.
  • Det finns mycket många olika formler för att albuminkorrigera kalciumvärdet — bäst är att använda den formel som det laboratorium som analyserat värdet rekommenderar.
  • Värdet av sådana formler är dock tveksamt vid normala albuminnivåer enligt senaste vetenskapliga rön.
  • Karolinska universitetslaboratoriet erbjuder analys av albuminkorrigerat kalcium för beställare inom Njurmedicin.
  • Joniserat kalcium är att föredra för bedömning av kalciumnivåer.
  • Vid hyperkalcemi bör PTH analyseras.
FyndP-KalciumPTHTolkning
Primär HyperparatyreoidismFörhöjtFörhöjt eller inom övre delen av referensintervallet”Olämpligt normalt” PTH vid hyperkalcemi talar för primär HPT
Hyperkalcemi av annan genes (t.ex. Malignitet)FörhöjtLågt (nedre referensområde till sänkt)Adekvat suppression av PTH
Sekundär Hyperparatyreoidism (t.ex. Kronisk njursvikt)Sänkt eller normaltFörhöjtKompensatorisk PTH-stegring

Tenta-fokus

Klassisk fälla: ett PTH inom referensintervallet hos en patient med hyperkalcemi är patologiskt. Frisk paratyreoidea ska stänga av PTH-produktionen när kalcium är högt. “Normalt PTH + högt kalcium = primär hyperparatyreoidism tills motsatsen bevisats.”

Joniserat kalcium

  • Indikation: utredningar med misstanke om rubbad kalciumomsättning bör alltid innefatta joniserat kalcium (P/S-Calciumjon fri) — den i blodet biologiskt intressanta andelen.
  • Kalcium i blod är fördelat mellan:
  • Joniserat kalcium har störst sensitivitet/specificitet — därför rekommenderas det starkt vid misstanke på kalciumrubbningar.
  • Dock är den preanalytiska hanteringen av Ca-jon ganska krävande.
  • pH-justerat analyssvar: joniserat kalcium kan vara lätt sänkt vid Alkalos och lätt förhöjt vid Acidos, varför vissa laboratorier lämnar ut ett automatiskt pH-justerat analyssvar.
    • Enligt senaste riktlinjer från KDIGO 2023 ska joniserat Ca rapporteras vid aktuell pH-nivå — ej korrigeras.

Diabetes mellitus

Binjurebark - Cushings syndrom

Utredningsgång vid Cushings syndrom

  1. Första steget: noggrann läkemedelsanamnes avseende kortisonpreparat.
  2. Screeningtest (rekommenderade):
TestEgenskaper
Urinkortisol i dygnsmängd urinMäts i en, helst två dygnsmängder. Mest använda screeningtestet inom primärvården. Enkelt, kan göras på alla vårdenheter. Låg sensitivitet — kan vara normalt vid lindrigare Cushings syndrom och vid nedsatt njurfunktion
DexametasonhämningstestBetydligt känsligare screeningtest, men ca 30 % av patienter utan Cushings syndrom får ett falskt positivt test
Salivkortisol före sänggåendeProvtagning på kvällen. Hög sensitivitet, även hos patienter med lindrig hyperkortisolism. Enkelt test som kan göras i hemmet
  1. Efter bekräftad hyperkortisolism: mät P-ACTH för nivådiagnostik.
P-ACTHTolkningNästa steg
LågtKortisolproducerande tumör i en av binjurarna (ACTH supprimerat av kortisolöverskottet)Datortomografi av binjurarna ger oftast diagnosen
Högt eller normaltAntingen Cushings sjukdom (hypofysadenom) eller ektopisk ACTH-produktionVidare differentiering krävs

Tenta-fokus

Sensitivitet vs specificitet i Cushingscreening: urinkortisol = låg sensitivitet (missar lindriga fall och sviktande njurar), dexametasonhämningstest = hög sensitivitet men 30 % falskt positiva hos friska, salivkortisol på kvällen = hög sensitivitet även vid lindrig sjukdom. Ett normalt ACTH vid bekräftad hyperkortisolism är inte lugnande — det pekar mot Cushings sjukdom eller ektopisk produktion.

Addisons sjukdom och binjurebarkssvikt

Provtagningstidpunkt och beslutsgränser

  • Hos stabil patient som inte är akut sjuk bör prov för P-kortisol tas på morgonen kl 08–09, då kortisol är som högst (dygnsvariation).
  • Hos svårt sjuk patient rekommenderas omgående provtagning oavsett tidpunkt på dygnet, eftersom behandling vid misstänkt kortisolsvikt måste påbörjas innan man fått provresultatet.
  • Eftersom P-kortisol varierar så mycket är angivna referensintervall (som speglar 95 % av en referenspopulation) sällan till hjälp. I stället används kliniska beslutsgränser för att utesluta eller misstänka binjurebarkssvikt. Dessa varierar beroende på laboratoriemetod.
Morgonvärde P-kortisolTolkning
> 350 nmol/L (ostressat morgonprov)Motsäger vanligen kortisolbrist
< 140 nmol/L (Karolinska: < 100 nmol/L)Talar för kortisolbrist
DäremellanGråzon → gå vidare med Synacthentest

Synacthentest (ACTH-stimuleringstest)

  • Utförs om kortisolbrist inte kan uteslutas med P-kortisol enligt ovan.
  • Kan göras när som helst på dygnet.
  • Patienten erhåller syntetiskt ACTH (Synacthen) intravenöst som engångsdos.
  • Blodprov tas innan injektionen ges samt 30 och/eller 60 minuter efter injektionen.
  • Tolkning: om ACTH-stimulerat kortisol överstiger 450–500 nmol/L (metodberoende) vid 30 eller 60 minuter tolkas kortisolproduktionen som normal.

Nivådiagnostik vid kortisolbrist

  • Vid primär binjurebarkssvikt kommer en frisk hypofys att öka frisättningen av ACTH för att försöka stimulera till ökad kortisolfrisättning.
  • När kortisolbrist fastställts tas därför P-ACTH för nivådiagnostik.
  • Ett förhöjt P-ACTH (> 2 gånger över normalvärde) bekräftar diagnosen primär binjurebarkssvikt.

Klinisk pärla

Vid misstänkt Addisonkris hos en svårt sjuk patient: ta prover direkt, oavsett klockslag, och starta behandling utan att invänta svar. Kortisolsvikt är ett akut livshotande tillstånd — den diagnostiska stringensen får vika för behandlingen.

Endokrin hypertoni

  • De flesta sekundära hypertoniformer kan anses ha endokrin bakgrund, och prevalensen kan vara så hög som 10–20 % av all Hypertoni.
  • De endokrina formerna är särskilt viktiga att identifiera eftersom flera kan botas med specifik behandling av underliggande orsak.
  • Största andelen av dessa orsakas i sin tur av sjukdomar i binjurarna.

Primär aldosteronism

  • Vanligaste orsaken till endokrin hypertoni: ökad autonom insöndring av Aldosteron från binjurebarken (Primär aldosteronism).
  • Kardinalfyndet: lågt Renin, medan aldosteron kan vara normalt eller förhöjt.
  • Den tidigaste detekterbara biokemiska störningen är en förhöjd kvot mellan aldosteron och renin — för uträkning av denna mäts P-Aldosteron och P-Renin.

Feokromocytom

Cushings syndrom och sjukdom

  • Utredning som beskrivet ovan under binjurebarksavsnittet.

Tenta-fokus

Vid primär aldosteronism är det renin som är lågt — aldosteron kan vara helt normalt. Att bara mäta aldosteron missar diagnosen. Det är aldosteron/renin-kvoten som är den tidigaste och känsligaste störningen.

Preanalytiska fallgropar vid hormonanalyser

  • Dygnsvariation: Kortisol har uttalad dygnsrytm — högst på morgonen. P-kortisol ska tas kl 08–09 hos stabil patient; salivkortisol ska tvärtom tas på kvällen före sänggående (då nivån normalt ska vara låg).
  • Stress: beslutsgränsen > 350 nmol/L gäller ett ostressat morgonprov. Akut sjukdom, smärta och stress höjer kortisol och gör värdet svårtolkat.
  • Läkemedel och hormonell status:
  • Instabila analyter: PTH bryts ned fort i kroppen; val mellan totalt och bioaktivt (intakt) PTH påverkar tolkningen.
  • Joniserat kalcium: preanalytisk hantering är krävande. Värdet är pH-beroende — lätt sänkt vid Alkalos, lätt förhöjt vid Acidos. Enligt KDIGO 2023 ska svaret rapporteras vid aktuellt pH, ej korrigeras. Anaerob provtagning/hantering är alltså avgörande.
  • Proteinbindning: P-kalcium kan inte tolkas utan samtidig albuminanalys; albuminkorrigeringsformler är laboratoriespecifika och av tveksamt värde vid normala albuminnivåer. Motsvarande gäller tyreoideahormon — därför mäts fria fraktioner.
  • Metod- och laboratorieberoende referensintervall: analysmetoder för TSH, T3, T4 och kortisol skiljer sig mellan laboratorier. Beslutsgränser (t.ex. Synacthen 450–500 nmol/L, kortisolbrist < 140 vs Karolinska < 100 nmol/L) är metodberoende.
  • Analytisk interferens: antikroppar kan ge falskt högt eller falskt lågt svar hos ca 0,1 % av tyreoideafunktionsmätningar.
  • Insamlingsfel: dygnsurinsamling för kortisol bör helst göras över två dygn — ofullständig samling ger falskt låga värden. Nedsatt njurfunktion sänker också utsöndringen.
  • Tidsförlopp: vid protraherade förlopp (primär hypotyreos över åratal) speglar ett enstaka prov bara en punkt i utvecklingen — förhöjt TSH bör verifieras vid senare kontroll innan man går vidare med TPO-ak.

Klinisk pärla

Ett hormonvärde utan kontext på provtagningstidpunkt, patientens stressnivå, aktuella läkemedel och analyserande laboratoriets metod är i praktiken otolkbart. Skriv alltid provtagningsklockslag på remissen vid kortisolanalys.