Primär hyperparatyreoidism

Kurs: Basvetenskap 5

Typ	Autonom överproduktion av Parathormon från bisköldkörtlarna
Etiologi	Solitärt adenom 85 %, hyperplasi 10–15 %, carcinom < 1 %
Nyckelfynd	↑ S-Calcium + ↑ eller inadekvat normalt PTH, ↓ S-Fosfat
Epidemiologi	~1 % av vuxna, 3× vanligare hos kvinnor, topp 50–70 år
Behandling	Paratyreoidektomi (kurativ); Cinacalcet vid inoperabilitet
Komplikationer	Osteoporos, Njursten, Hyperkalcemi

Vad är det?

• Vanligaste orsaken till Hyperkalcemi hos polikliniska patienter (malignitet dominerar hos inneliggande).
• En eller flera bisköldkörtlar har förlorat den normala kalciumnegativa återkopplingen via Kalciumsensorreceptor (CaSR).
• Upptäcks idag oftast asymtomatiskt via rutinkalciumprov.

Patofysiologi

• Parathormon ökar S-Ca via tre mekanismer:
  • Skelett: aktiverar osteoblastens RANKL → osteoklastisk resorption.
  • Njure: ökad Ca-reabsorption i distala tubuli, minskad fosfatreabsorption i proximala tubuli (fosfaturi).
  • Tarm: indirekt via ökad 1-alfa-hydroxylas → mer Kalcitriol → ökat Ca-upptag.
• Nettobild: hyperkalcemi + hypofosfatemi + hyperkalciuri + hög benomsättning.
• Kortikalt ben (radius, höft) drabbas mer än trabekulärt — därför mäts distala radius vid DXA.

Symtom

• Klassisk minnesramsa: “stones, bones, abdominal groans, psychic moans”.
• Njurar: Njursten (kalciumoxalat), nefrokalcinos, polyuri, polydipsi, nedsatt eGFR.
• Skelett: värk, frakturer, Osteoporos, sällsynt osteitis fibrosa cystica med brunatumörer.
• GI: förstoppning, illamående, Pankreatit, ulcus.
• Neuropsykiatriskt: trötthet, depression, koncentrationssvårigheter, muskelsvaghet.

Diagnostik

• S-Ca (albuminkorrigerat) eller fritt joniserat Ca + PTH i samma prov — hörnstenen.
• Kompletterande: S-fosfat (lågt), ALP, 25-OH-vitamin D, kreatinin/eGFR, dU-kalcium.
• Uteslut FHH (familjär hypokalcurisk hyperkalcemi) — beräkna kalcium/kreatinin-clearance-kvot; < 0,01 talar för FHH.
• Lokalisering görs FÖRE kirurgi, inte för diagnos: Sestamibiscintigrafi, ultraljud hals, 4D-DT, ev. metionin-PET.
• Ärftlighet: överväg MEN1 och MEN2A vid ung ålder, multiglandulär sjukdom eller hereditet.

Differentialdiagnos vid hyperkalcemi

Orsak	PTH	Ledtråd
Primär hyperparatyreoidism	Högt/inadekvat normalt	Lågt fosfat, hög dU-Ca
Malignitet (PTHrP, skelettmetastaser)	Lågt	Snabb debut, hög kalciumnivå
FHH	Lätt förhöjt	Låg dU-Ca, debut i unga år
Sarkoidos/granulomatos	Lågt	Förhöjt kalcitriol
Litium, tiazider	Varierar	Läkemedelsanamnes
Sekundär hyperparatyreoidism	Högt	Lågt/normalt Ca, njursvikt eller D-vitaminbrist

Behandling

• Paratyreoidektomi — enda kurativa. Minimalinvasiv teknik med intraoperativ PTH-mätning (> 50 % fall inom 10 min = framgång).
• Operationsindikationer (utan symtom): S-Ca > 0,25 mmol/L över övre referens, ålder < 50 år, eGFR < 60, T-score ≤ −2,5 eller kotfraktur, dU-Ca > 10 mmol/dygn, njursten/nefrokalcinos.
• Konservativt: adekvat vätskeintag, undvik tiazider och litium, normalisera D-vitamin, Bisfosfonat mot bentäthetsförlust.
• Cinacalcet — kalcimimetikum som sänker Ca men förbättrar inte bentäthet; för inoperabla.
• Postoperativt: risk för hungry bone syndrome och hypokalcemi — kontrollera Ca och substituera.

Klinisk pärla

Kontrollera alltid 25-OH-vitamin D före operation. D-vitaminbrist maskerar hyperkalcemin, driver PTH ytterligare och ökar risken för uttalad postoperativ hypokalcemi (hungry bone). Substituera försiktigt — det förvärrar sällan hyperkalcemin vid mild sjukdom.

Tenta-fokus

Nyckelkombinationen är högt kalcium med högt (eller “olämpligt normalt”) PTH. Ett normalt PTH vid hyperkalcemi är patologiskt — friska bisköldkörtlar ska vara fullständigt supprimerade. Skilj från Sekundär hyperparatyreoidism där kalcium är lågt/normalt, och glöm inte att utesluta FHH med dygnsmängd kalcium i urin innan patienten opereras.

Kopplingar

• Parathormon — det ansvariga hormonet
• Hyperkalcemi — biokemisk konsekvens
• Kalciumsensorreceptor — defekt återkoppling
• MEN1 — ärftlig form
• Osteoporos — skelettkomplikation
• Njursten — vanligaste symtomgivande komplikation