MEN 1

Kurs: MDBI

Typ	Ärftligt endokrint tumörsyndrom (autosomalt dominant)
Gen	MEN1-genen (Menin, tumörsuppressor), kromosom 11q13
Nyckelfynd	”3 P”: Paratyreoidea, Pankreas (endokrin), Pituitary (Hypofys)

Vad är det?

• MEN 1 (multipel endokrin neoplasi typ 1, Wermers syndrom) är ett autosomalt dominant syndrom med hyperplasi och tumörer i flera endokrina organ.
• Orsakas av inaktiverande mutation i MEN1-genen som kodar för tumörsuppressorn Menin. Enligt Knudsons tvåträffshypotes ärvs en muterad allel och den andra slås ut somatiskt.

Kliniska komponenter (3 P)

• Paratyreoidea: Primär hyperparatyreoidism pga paratyreoideahyperplasi/adenom — vanligast och oftast först debuterande manifestationen.
• Pankreas/duodenum: Neuroendokrin tumör i pankreas, ofta multipla — Gastrinom (Zollinger-Ellisons syndrom), Insulinom, VIPom, glukagonom.
• Pituitary (hypofys): Hypofysadenom, oftast Prolaktinom.
• Övrigt: binjurebarksadenom, foregut-carcinoid (thymus, bronk, ventrikel), lipom, angiofibrom.

Diagnostik och screening

• Biokemisk screening (kalcium, PTH, gastrin, prolaktin m.fl.) och radiologi hos anlagsbärare.
• Genetisk testning av MEN1-genen för index och släktingar.

Tenta-fokus

“3 P” = Paratyreoidea, Pankreas, Pituitary. Primär hyperparatyreoidism är vanligast och debuterar tidigast. Gastrinom är den vanligaste funktionella pankreastumören vid MEN1. Skilj från MEN2 (medullär tyreoideacancer + feokromocytom).

Klinisk pärla

Primär hyperparatyreoidism hos en ung patient, eller multipel/recidiverande sjukdom, ska väcka misstanke om MEN1 — utred genetiskt och screena släktingar.

Kopplingar

• Primär hyperparatyreoidism — vanligaste och tidigaste manifestationen
• Gastrinom — vanligaste funktionella pankreastumören vid MEN1
• Prolaktinom — vanligaste hypofystumören
• Menin — tumörsuppressorn som är muterad
• MEN2 — syskonsyndromet att kontrastera mot
• Neuroendokrin tumör — pankreastumörerna är neuroendokrina