Paratyreoideacancer

Kurs: MDBI

Typ	Malign tumör i paratyreoidea
Epidemiologi	Sällsynt orsak till primär hyperparatyreoidism (<1 %)
Nyckelfynd	Mycket hög kalcium och kraftigt förhöjt PTH
Molekylärt	Förlust av parafibromin (CDC73)

Vad är det?

• Paratyreoideacancer är en ovanlig malign tumör som orsakar en svår form av primär hyperparatyreoidism med uttalad hyperkalcemi.
• Utgör <1 % av all primär hyperparatyreoidism men ger ofta betydligt högre kalcium- och PTH-nivåer än ett adenom.

Etiologi / Molekylärt

• Mutation/förlust av CDC73 → förlorad parafibromin; kopplat till HPT-JT-syndromet.

Patofysiologi / Morfologi

• Histologiskt svårt att skilja från adenom; maligna kriterier är kapsel-/kärlinväxt, invasion i omgivande vävnad och metastaser.
• Stödjande: förlorad parafibromin-infärgning, hög proliferation, breda fibrösa band.
• Sprider sig till lokala lymfkörtlar, lunga och skelett.

Symtom

• Uttalade hyperkalcemisymtom och ofta en palpabel halsknöl (ovanligt vid benignt adenom).
• Skelett- och njurpåverkan (osteitis fibrosa cystica, nefrokalcinos) pga den svåra hyperkalcemin.

Diagnostik

• Kraftigt förhöjt kalcium (ofta >3,0 mmol/L) och PTH (flerfaldigt över referens).
• Diagnosen ställs oftast postoperativt på invasionskriterier; immunhistokemi (parafibromin) stödjer.

Behandling / Prognos

• En bloc-kirurgi (radikal resektion inkl. ipsilateral tyreoidealob) är enda botande behandlingen.
• Vid inoperabel/recidiverande sjukdom: kontroll av hyperkalcemin med kalcimimetika, bisfosfonater, denosumab.
• Ofta långsamt förlopp men hög recidivrisk; morbiditeten drivs främst av hyperkalcemin, inte tumörbördan i sig.

Tenta-fokus

Misstänk paratyreoideacancer vid mycket hög kalcium + mycket högt PTH + palpabel halsknöl. Malignitet bevisas av invasion/metastas (ej cytologi); parafibrominförlust (CDC73) stödjer. Behandling = radikal en bloc-resektion.

Klinisk pärla

Vid paratyreoideacancer är det hyperkalcemin som dödar, inte metastaserna — därför är kalcimimetika centralt palliativt. Extremt höga kalcium-/PTH-nivåer vid en primär hyperparatyreoidism ska väcka cancermisstanke.

Kopplingar

• Primär hyperparatyreoidism — den svåraste och mest uttalade formen orsakas här.
• Paratyreoideaadenom — den vanliga benigna differentialen.
• Parafibromin — tumörsuppressor vars förlust stödjer diagnosen.
• Kalcimimetika — palliativ kontroll av hyperkalcemin.
• Hyperparatyreoidism-käktumörsyndrom — ärftligt syndrom med förhöjd risk.
• Osteitis fibrosa cystica — skelettföljd av den svåra hyperkalcemin.