Osteitis fibrosa cystica
Kurs: MDBI
| Typ | Skelettmanifestation av svår, långvarig hyperparatyreoidism |
| Mekanism | PTH-driven osteoklastisk benresorption |
| Nyckelfynd | Bruna tumörer, bencystor, subperiostal resorption |
| Status | Numera ovanligt (tidig diagnos av PHPT) |
Vad är det?
- Osteitis fibrosa cystica är den avancerade skelettsjukdom vid uttalad hyperparatyreoidism, där kroniskt högt PTH driver massiv benresorption.
- Kallas även von Recklinghausens bensjukdom (ej att förväxla med neurofibromatos).
Patofysiologi / Morfologi
- Högt PTH → ökad osteoklastaktivitet → nedbrytning av ben, ersättning med fibrös vävnad och blödningar.
- Bruna tumörer: fokala lesioner av osteoklaster, fibrös vävnad och hemosiderin (bruna av gammalt blod) — inte äkta tumörer.
- Subperiostal resorption (klassiskt på fingrarnas radialsida) och “salt-and-pepper”-skalle radiologiskt; bencystor.
Symtom
- Skelettsmärta, patologiska frakturer, deformiteter.
- Bakomliggande hyperkalcemi-symtom (“stones, bones, groans”).
Diagnostik
- Högt PTH, hög/förhöjd kalcium, hög ALP (benomsättning), låg fosfat vid primär form.
- Radiologiska tecken enligt ovan; bruna tumörer kan förväxlas med metastas.
Behandling / Prognos
- Åtgärda orsaken: paratyreoidektomi vid primär hyperparatyreoidism; behandla sekundär form vid njursvikt.
- Skelettet kan läka efter normaliserat PTH; risk för hungry bone-syndrom postoperativt.
Tenta-fokus
Osteitis fibrosa cystica = sluttillstånd av obehandlad hyperparatyreoidism. Nyckelord: bruna tumörer (osteoklaster + fibros + hemosiderin, ej neoplasi), subperiostal resorption, hög ALP. Behandling = åtgärda PTH-källan.
Klinisk pärla
En “bruntumör” i skelettet hos patient med hög kalcium är hyperparatyreoidism tills motsatsen bevisats — kolla PTH innan man utreder för metastas. Var beredd på hungry bone (djup hypokalcemi) efter paratyreoidektomi.
Kopplingar
- Primär hyperparatyreoidism — vanligaste bakomliggande orsaken.
- Brun tumör — den patognomona lesionen.
- PTH — drivkraften bakom benresorptionen.
- Sekundär hyperparatyreoidism — annan orsak (njursvikt).
- Hungry bone-syndrom — postoperativ komplikation efter åtgärd.