Addisons sjukdom
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 06 Endokrinologi - Hormondiagnostik, 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi
Vad är det?
Primär binjurebarkssvikt — en ovanlig sjukdom där binjurebarken själv sviktar och ger brist på samtliga tre grupper av barkhormoner: Kortisol, Aldosteron och Androgener. Vanligaste orsaken i Sverige är autoimmun destruktion av barken.
Mekanism
- Destruktionen av barkvävnaden är successiv; symtomen blir ofta diffusa och smygande tills en stressituation avslöjar bristen som kris.
- Kortisolbrist ger Trötthet, viktnedgång, hypotension och sviktande glukoneogenes.
- Aldosteronbrist ger natriumförlust och kaliumretention via njurarna, alltså sjunkande P-Natrium och stigande P-Kalium.
- Eftersom felet sitter i målorganet är återkopplingen till hypofysen borta: en frisk hypofys svarar med kraftigt ökad ACTH-frisättning.
- ACTH-överskottet förklarar hyperpigmenteringen i huden som är typisk för just den primära formen.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Basal provtagning vid misstanke: P-Natrium, P-Kalium, P-Kreatinin, P-Glukos, P-CRP samt P-Kortisol.
- P-Kortisol tas hos stabil patient kl 08–09 då nivån är högst. Referensintervall är föga användbara på grund av dygnsvariationen; i stället används kliniska beslutsgränser.
- > 350 nmol/L i ostressat morgonprov motsäger vanligen kortisolbrist; < 140 nmol/L (Karolinska < 100 nmol/L) talar för kortisolbrist. Gråzonen däremellan utreds med Synacthentest.
- Falskt förhöjt kortisol vid Graviditet och Östrogenbehandling/P-piller via ökade bindarproteiner.
- När kortisolbrist fastställts tas P-ACTH: ett värde > 2 gånger över normalvärdet bekräftar primär binjurebarkssvikt och skiljer den från sekundär, hypofysär svikt.
Kopplingar
Relaterat: Primär binjurebarkssvikt, Addisonkris, Kortisol, ACTH, Synacthentest, Aldosteron, Binjurebarksinsufficiens