Prematur ovariesvikt

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Endokrin/gynekologisk diagnos
Nyckelfakta	Ovariell svikt före 40 års ålder med hypergonadotrop hypogonadism

Vad är det?

• Prematur ovariesvikt (POI, primary ovarian insufficiency) innebär förlust av normal ovariell funktion före 40 års ålder.
• Kännetecknas av amenorré i minst 4 månader kombinerat med förhöjt FSH (>25 IE/L vid två tillfällen).
• Följden är sviktande östrogenproduktion och nedsatt fertilitet, men funktionen kan fluktuera.

Patofysiologi

• Antingen accelererad follikelförlust eller nedsatt initial follikelpool.
• Låg Östradiol ger utebliven negativ feedback → förhöjt FSH och LH (hypergonadotropt).
• Skiljer sig från hypotalam/hypofysär (hypogonadotrop) svikt där gonadotropiner är låga.

Etiologi

• Genetisk: Turners syndrom (45,X), FMR1-premutation.
• Autoimmun ooforit (ofta vid APS, samtidig Addisons sjukdom).
• Iatrogen: Cytostatika, strålbehandling, bilateral ooforektomi.
• Idiopatisk i majoriteten av fallen.

Klinik och behandling

• Klimakteriella symtom: värmevallningar, torra slemhinnor, Dyspareuni, sömnstörning.
• Ökad risk för Osteoporos och kardiovaskulär sjukdom pga östrogenbrist.
• Behandling: HRT fram till normal menopausålder; fertilitet oftast via äggdonation.

Klinisk pärla

Utred alltid samtidig autoimmunitet (särskilt binjurebark-antikroppar och tyreoidea) samt karyotyp och FMR1-premutation vid POI.

Tenta-fokus

POI = hypergonadotrop hypogonadism: HÖGT FSH + LÅGT östrogen. Detta skiljer den från hypotalam amenorré där både gonadotropiner och östrogen är låga.

Kopplingar

• Menopaus — POI är i praktiken för tidig menopaus
• Turners syndrom — vanlig genetisk orsak
• Osteoporos — konsekvens av östrogenbrist