Turners syndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Turners syndrom (XO) är en könskromosomal Aneuploidi hos kvinnor orsakad av en saknad X-kromosom (monosomi).

Detaljer

• Orsak: saknad X hos kvinna
• Mekanism: Nondisjunktion i meios, monosomi av X-kromosomen
• Symtom: kortväxthet, infertilitet
• Prevalens: 1/2500 kvinnor
• Karyotyp: XO

Klinisk pärla

Turners syndrom är den enda livsdugliga monosomin hos människa – nästan alla andra monosomier är letala tidigt i fosterutvecklingen.

Kopplingar

Relaterat: Modul 3 - Utvecklingsbiologi och gametogenes, Aneuploidi, Nondisjunktion, Klinefelters syndrom