Disorders of sex development

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Grupp av kongenitala tillstånd
Förkortning	DSD

Vad är det?

• Disorders (differences) of sex development, DSD, är medfödda tillstånd där kromosomalt, gonadalt eller anatomiskt kön är atypiskt eller inte överensstämmer.
• Ersätter äldre termer som intersexualism/hermafroditism.
• Klassas ofta efter karyotyp: 46,XX DSD, 46,XY DSD samt könskromosom-DSD.

Indelning och exempel

• 46,XX DSD: oftast kongenital binjurehyperplasi (CAH, 21-hydroxylasbrist) med androgeniserade yttre genitalia.
• 46,XY DSD: androgenokänslighetssyndrom (AIS), 5-alfa-reduktasbrist, gonaddysgenesi, defekter i testosteronsyntes.
• Könskromosom-DSD: Turners syndrom (45,X), Klinefelters syndrom (47,XXY), 45,X/46,XY-mosaicism.

Patofysiologi (principer)

• Rubbning i könsbestämning (SRY, gonadutveckling) eller i könsdifferentiering (hormonsyntes/receptorer).
• Vid AIS ger defekt androgenreceptor kvinnlig fenotyp trots 46,XY och testiklar.
• Vid CAH ger androgenöverskott virilisering av 46,XX-foster.

Handläggning

• Multidisciplinärt team; akut prioritet är att utesluta livshotande saltförlust vid CAH.
• Karyotyp, hormonprofil (17-OH-progesteron, testosteron, AMH), bilddiagnostik.

Klinisk pärla

Nyfödd med atypiska genitalia och saltförlustkris → misstänk CAH; kontrollera elektrolyter och 17-OH-progesteron akut.

Tenta-fokus

Koppla karyotyp till mekanism: 46,XY + kvinnlig fenotyp + testiklar + amenorré = androgenokänslighetssyndrom; 46,XX + virilisering = CAH.

Kopplingar

• Kongenital binjurehyperplasi — vanligaste 46,XX DSD
• Androgenokänslighetssyndrom — klassiskt 46,XY DSD
• SRY — könsbestämmande gen
• Könsdifferentiering — övergripande process